陈碧霞

摘要：目的：探讨颈项透明层厚度（NT）超声结合血清人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、血浆相关蛋白A（PAPP-A）在唐氏综合征（DS）产前筛查中的应用价值。方法：以2019年8月～2021年8月广元市妇幼保健院确诊的20例DS孕妇及300例正常妊娠结局孕妇为对象，检测胎儿NT及血清PAPP-A、β-HCG水平，分析其诊断DS的价值。结果：DS组PAPP-A、β-HCG水平低于非DS组（P < 0.05）。DS组NT预测DS高危阳性率为95.00 %（1/20），高于非DS组（2.00 %（6/300），P < 0.05。PAPP-A诊断DS的AUC、敏感度、特异度分别为0.802（95 %CI：0.754～0.844）、80.00 %、90.33 %;β-HCG诊断DS的AUC、敏感度、特异度分别为0.755（95 %CI：0.704～0.801）、55.00 %、92.67 %;NT诊断DS的AUC、敏感度、特异度分别为0.822（95 %CI：0.775～0.862）、80.00 %、98.67 %;联合检测诊断DS的AUC、敏感度、特异度分别为0.993（95 %CI：0.977～0.999）、100.00 %、94.33 %。联合检测诊断DS的AUC高于PAPP-A、β-HCG、NT（P < 0.05）。结论：超声检测胎儿NT联合PAPP-A、β-HCG在DS的早期診断中价值较高，联合检测价值高于单独指标。

关键词：颈项透明层厚度;人绒毛膜促性腺激素;血浆相关蛋白A;唐氏综合征

唐氏综合征（Down syndrome，DS）是妇产科常见的胎儿畸形疾病，该病的发病原因为胎儿染色体异常[1]。DS的早期流产率较高，且存活的胎儿多存在智力低下或患有心血管系统疾病，故及早诊断意义重大。羊水穿刺后染色体分型确定为临床诊断DS的金标准，然而该种方式为有创检查，可增加流产及感染的风险，并且检查的成本较高，故对其推广应用造成限制[2]。孕早期胎儿颈项透明层厚度（NT）检测是临床认可的染色体异常筛查的手段，被用于DS的产前筛查。此外，血清分阶段筛查对于减少DS患儿的出生率具有积极意义[3]。游离人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）是一种糖蛋白，其主要由胎盘滋养层细胞合成分泌，对染色体异常的敏感性高，被用于DS的早期筛查[4]。……