黎环 黄美娥 林春 孙芳 杨文彦 叶雅妹 潘晨

1 福建医科大学孟超肝胆医院肝病科， 福州350025；2 福建医科大学传染病学教研室， 福州350122

嗜血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)，是一类由原发性或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征。 主要由淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞而引起一系列炎症反应。 临床主要特征为发热、肝脾肿大、全血细胞减少、以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现嗜血现象。 HLH 由Risdall 等[1]率先报道，近年随着对HPS 认识的不断加深，临床诊断率逐步提高。 现对福建医科大学孟超肝胆医院肝病内分泌科2019年临床中发现的2 例HLH 分析如下。

一、临床资料

病例1，男性，48 岁，以“反复发热、尿黄14 d”为主诉，2019 年11 月29 日入院。既往无疾病史。入院前反复发热，体温36.5～40.0 ℃，伴畏寒或寒战、肝功能异常，外院予抗感染治疗，症状无改善。 体格检查可见皮肤巩膜重度黄染，可触及肿大脾脏。 入院期间检查发现，血红蛋白89～109 g/L，血小板（9～52）×109/L，进行性下降。 肝功能检查结果显示，TBil 108～429 μmol/L，DBil 75.9 ～243.2 μmol/L，ALT 933 ～3 135 U/L，AST 465～1 343 U/L，GGT 17～235 U/L，TG 4.15～5.06 mmol/L；IL-6 15.06～40.52 pg/mL； 铁蛋白>1 200 μg/L （正常值范围：23.9～336.2 μg/ L）。采集患者全血样本，通过高通量二代测序基因检测发现有1616 序列数的人类疱疹病毒4 型（EBV），提示EBV 基因检测阳性。 影像学结果显示肝脾肿大；骨髓常规+病理+免疫组化结果显示，骨髓增生活跃（55%），粒红比例大致正常，粒系中幼以下阶段为主；红系阶段可见，原早阶段轻度增多；巨核细胞不少，分化欠成熟；淋巴细胞轻度增生，散在及小片状分布，细胞中等大小，形状不规则，核仁隐约；组……