魏 洁，阿不都热衣木·肉孜，余 珍，刘 璇，阿丽娅·吐尔干，代文成

新疆维吾尔自治区妇幼保健院产前诊断中心，新疆乌鲁木齐 830000

人类有23对即46条染色体，当染色体的数目或结构发生改变时，将导致智力低下、先天畸形或稽留流产、不孕不育等问题。本文回顾性分析新疆地区12 874例遗传咨询者的染色体核型结果，统计分析遗传咨询者染色体异常的类型和发生概率，探讨染色体核型与临床表型的关系。

1 资料与方法

1.1研究对象 选择2014年1月至2019年12月来本院遗传门诊、儿科门诊、优生优育门诊、妇科门诊就诊的12 874例遗传咨询者为研究对象，就诊人群主要为智力低下、先天畸形的婴幼儿等未成年人(≤18岁)和有1次以上稽留流产史、不孕不育、不良孕产史的成年人(>18岁)。

1.2方法 采集遗传咨询者静脉血2 mL于肝素抗凝管,将外周血 0.5 mL接种于无菌RPMI-1640培养基(广州市达晖生物技术有限公司)，摇匀后37 ℃培养72 h，常规收获制片G显带。每例计数30个中期分裂象，分析5个核型，如疑为嵌合体或异常核型，计数细胞至少增加至50个，计算嵌合比例。染色体分析仪为 Leica GSL120染色体全自动扫描分析系统。

2 结 果

12 874例遗传咨询者共检出异常核型708例，检出率为5.50%(708/12 874)。其中常染色体数目异常86例，占异常核型的12.15%(86/708)；性染色体数目异常 93 例，占异常核型的13.14%(93/708)，其中特纳综合征61例，XXX综合征18例，克氏综合征11例，超雄综合征3例；常染色体结构异常的 97 例，占异常核型的13.70%(97/708)，其中罗氏易位25例，平衡易位62例，倒位(除倒位多态)10例；衍生染色体4例，标记染色体7例；染色体多态414例，占异常核型的58.47%(414/708);另见缺失和不确定核型各2例，其他为X染色体等臂、插入及性反转各1例。异……