王 鑫，冯 星，吴 娟，胡季芳，王颖星，鲁衍强△

1.上海计生所医院检验科,上海 200032; 2.上海张江普汇转化医学研究院,上海 201314

叶酸是人体重要的营养素，叶酸摄入不足或代谢障碍会造成体内同型半胱氨酸(Hcy)升高和甲基化降低，从而导致高同型半胱氨酸血症(≥15 μmol/L)[1]的发生。同时孕期叶酸营养不足会导致神经管畸形[2]、先天性心脏病[3]、唐氏综合征[4]、唇腭裂[5]等出生缺陷，并与流产[6]、早产[7]等不良妊娠结局及妊娠期糖尿病[8]、妊娠期高血压[9]等疾病密切相关。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸代谢通路中的关键酶，基因多态性决定了不同的酶活性及叶酸利用能力。本研究旨在分析上海市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布，以及基因多态性与血清叶酸、Hcy水平的相互关系。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院进行妇科检查的女性2 651例，均为汉族、非孕期，年龄19～59岁，平均(33.77±5.27)岁。

1.2研究方法 依据知情同意原则采集口腔黏膜细胞。利用硅胶吸附法提取基因组DNA。采用荧光定量PCR技术，检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。相关仪器、试剂均购自美国ABI公司。

抽取研究对象空腹静脉血，及时分离血清并置于-20 ℃冰箱备检。用雅培全自动化学发光免疫分析仪i2000，化学发光法测定血清叶酸水平，试剂盒购自雅培商贸(上海)有限公司；用Mindray BS-860生化分析仪以酶法测定血清Hcy 水平，试剂盒购自重庆中元生物技术有限公司。

2 结 果

2.1MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布 入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡(P>0.05)，见表1。说……