杨欣英，傅晓娜，金 洪，张 珅

首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科，北京 100045

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类因编码DMD基因突变所致的X染色体连锁隐性遗传病。DMD发病率接近0.04%，多见于男性，一般发病于3～5岁，6岁即可出现行走障碍，主要死因为心力衰竭或呼吸衰竭。BMD整体症状较轻，正常行走能力可保持至16岁以上[1]。DMD基因位于Xp21.2，包括79个外显子和8个启动子，横跨2 200 kb长度DNA区域，存在极高的突变风险[2-3]。目前，BMD/DMD诊断主要依靠基因检测，而对于BMD和DMD鉴别诊断无法单纯通过基因检测完成。20世纪80年代末，国外学者提出阅读框架原则，即移码突变可形成截短且无功能抗肌萎缩蛋白，可诊断为DMD；而基因缺失因外显子阅读框未改变，临床症状轻微，可诊断为BMD[4]。目前，临床医师可通过包括Humgen、Edystrophin在内的网站检测DMD基因异常与周围外显子阅读框及临床表型间的关系[5]。考虑到BMD和DMD患儿预后的明显差异，临床亟需通过准确的分子生物学诊断及临床分型最大限度地实现基因精准治疗。本研究采用IDT捕获芯片+NGS技术完成基因筛查，旨在探讨BMD/DMD患儿临床及基因检测特征。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的54例BMD/DMD患儿为研究对象。根据BMD/DMD的诊断标准，将DMD患儿纳入DMD组(n=42)，将BMD患儿纳入BMD组(n=12)。DMD组中，患儿均为男性；就诊年龄3个月至13岁，平均年龄(4.21±1.87)岁；无血缘关系，父母非近亲结婚。BMD组中，患儿均为男性；就诊年龄4个月至14岁，平均年龄(4.07±1.79)岁。本研究设计符合《赫尔辛基宣言》要求。患儿家属均签署知情同意书。……