肖红

（湖南省湘潭市第一人民医院血液科，湖南 湘潭 411101）

多发性骨髓瘤是一种恶性肿瘤疾病，主要是骨髓内浆细胞存在克隆性增生现象，而且分泌单克隆球蛋白[1]。近年来，临床治疗多发性骨髓瘤效果越来越显著，但因每例患者间存在明显特异性，使得治疗效果、生存期具有明显差别。合理评估患者预后，实施针对性个体化治疗，对于多发性骨髓瘤的预后具有重要意义[2]。细胞遗传学异常在MM 患者中发生率高，具有独立的预后价值[3-4]。本文综述了多发性骨髓瘤细胞分子遗传学为基础的预后分层与治疗策略，现报道如下。

1 遗传学因素

近年来，在遗传学改变基础上实施预后分层是一大进展。绝大多数多发性骨髓瘤患者会出现细胞遗传学改变，所以了解细胞分子遗传学异常对于预后具有重要意义。

1.1 染色体倍体异常 绝大部分多发性骨髓瘤患者出现染色体异常，主要遗传学异常包括非超二倍体、超二倍体异常。在一般多发性骨髓瘤患者中会出现非超二倍体，往往合并出现IgH基因易位、染色体缺失，而13、14、16、22号染色体缺失比较常见；超二倍体主要以奇数染色体的三体多见，如3、5、7、9、15、19、21号染色体，与良好的预后相关[5],一般仅有10%患者会出现IgH 基因易位情况。男性群体、老年患者中，超二倍体出现几率较高，一般认为与MM骨病具有一定关系[6]。

1.2 IgH 基因相关易位 与IgH 基因易位具有明显关系的染色体位点，具体30多处，临床中比较常见的重现性易位主要为：t（11；14）（q13；q32）、t（4；14）（p16；q32）、t（14；16）（q32；q23）、t（14；20）（q32；q11）、t（6；14）（p21；q32）。t（11；14）（q13；q32）往往出现淋巴样浆细胞含量明显增加的情况，超过90%的IgM 型多发性骨髓瘤患者发生此类易位，能够有效鉴别华氏巨球蛋白血症；……