邓臣前，陈树春

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）指出生时下丘脑-垂体-甲状腺（hypothalamic-pituitary-thyroid，HPT）轴（变量）功能障碍而导致的甲状腺激素（thyroid hormone，TH）产生不足或伴有轻微到严重的TH 缺乏症，但近年研究认为CH 既可能是由HPT 轴发育或功能异常引起，也可能是由TH 作用受损引起［1］。2014年2 月，欧洲儿科内分泌学会（European Society for Pediatric Endocrology，ESPE）发布了《关于CH 的筛查、诊断和管理共识》；2021 年3 月，ESPE 与欧洲内分泌学会（European Society for Endocrinology，ESE）通过联合倡议方式在欧洲罕见内分泌疾病参考 网（European Reference Network for Rare Endocrine Disorders，ENDO-ERN）对该共识进行了更新，以进一步优化CH 新生儿筛查、诊断、治疗及随访等［1］。本文主要对《关于CH 的筛查、诊断和管理共识2020—2021 年更新版》要点进行了解读，以促进CH临床诊治规范化。

1 CH 新生儿筛查

1.1 CH 新生儿筛查的益处

建议1：通过新生儿筛查可早期发现和治疗CH所致不可逆性神经发育迟缓并改善预后（1/+++）。

建议2：应在世界范围内推广CH 新生儿筛查（1/+++）。

研究表明，在已经开展CH 新生儿筛查项目的国家，CH 新生儿筛查几乎消除了TH 缺乏对生长和神经发育造成的严重负面影响，且在CH 新生儿筛查项目开展几年后CH 患儿生长和神经发育结果得到一定改善［2］。

1.2 CH 新生儿筛查的方法和有效性

建议1：CH 发病率部分取决于新生儿筛查方法；一些新生儿筛查项目中的数据显示CH 发病率介于1/3 000～1/2 000，中枢性CH 发病率最高，为1/16 000（1/+++）。

建议2：CH 新生儿筛查的主要任务是发现CH并明确其严重程度；诊断CH 最灵敏的方法是测定血清促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平（1/+++）。

建议3：如果经济条件允许，建议在检测血清TSH 水平的同时检测血清总甲状腺素（thyroxine，T4）或游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）水平以筛查中枢性CH（2/++）。……