刘 杏，杨 寅，葛一平，林 彤

中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病医院(研究所)1激光科 2江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室，南京 210042

概 述

临床基因组学主要研究基因组信息在临床中的应用，包括诊断、治疗决策、预测预后。临床基因组学涵盖许多重要的任务，如对肿瘤患者进行分层以便进行更有效和精准的治疗，分析遗传病的发病机制、变异位点从而有助于诊断和治疗，还包括预测药物疗效及不良反应等。致病性是临床基因组学中最核心和最基本的概念。致病性是指基因变异后引起疾病的可能性，也是临床基因组学的主要研究内容[1]。准确性是基因组学研究中分析和评价的指标，主要从两方面来描述：分析有效性和临床有效性[2]。

人工智能是一种基于计算机系统的模拟非生命体的智能形式。计算机软件和硬件的进步，特别是用于训练的深度学习算法和图形处理单元的进步，让人工智能处理大量复杂数据成为可能。人工智能属于数据科学的范畴，包括经典编程和机器学习，后者包括许多模型和方法，如深度学习和人工神经网络[3]。深度学习能够让多个处理层组成的模型学习具有多重抽象级别的数据，还可以运用反向传播算法计算每一层的内部参数，从而识别大数据的具体结构和特征[4]。人工智能的实际应用可根据解决的问题分类，如计算机视觉、时间序列分析、语音识别、自然语言处理等，这些都逐渐应用于医学[5]。……