赵雪瑶,李大伟

(1.北华大学,吉林 吉林 132113;2北华大学附属医院，吉林 吉林 132113)

中枢神经系统(CNS)感染性疾病是由各种病原微生物侵犯脑实质、血管及被膜引起的神经系统重症疾病，具有高病死率和致残率等特点。因病原微生物检测手段有限，极易延误诊断及治疗。宏基因组下一代测序(mNGS)基于大规模并行测序原理，利用多个DNA小片段平行测序来确定序列[1]，可同时检测样本中全部病原微生物，对于CNS感染性疾病病原学诊断与鉴别诊断具有重要意义。本文综述近几年mNGS应用于CNS感染性疾病病原学诊断的相关文献，比较其在应用中的利弊，帮助临床医生提高对mNGS技术和其在诊断中枢神经系统感染性疾病中应用的认识。

中枢神经系统感染性疾病是神经系统重症疾病，早期诊断、及时治疗对改善患者预后至关重要。目前临床常用脑脊液病原学检测方法主要有：涂片镜检、病原菌培养、抗原抗体检测及分子生物学检测。涂片法虽然操作简便，但敏感性低；培养法是病原学诊断金标准，但耗时较长，不利于早期诊断；抗原抗体检测及分子生物学检测是目前临床中应用较广泛检测方法，但其诊断敏感度也仅能达到40%～50%。病原学诊断困难是制约CNS感染性疾病早期诊治主要障碍。

宏基因组下一代测序(mNGS)是一种DNA测序技术，基于大规模并行测序原理，在不需要靶基因前提下对样本中全部核酸进行提取、测序，并进行成像及数据分析[1]。随着基因测序技术发展，mNGS已广泛应用于全基因组测序、基因组多样性研究、宏基因组学、表观遗传学、非编码RNA和蛋白质结合位点研究以及RNA测序基因表达谱分析[2]。……