夏 苇 综述，张玉洪 审校

重庆医科大学附属第一医院检验科，重庆 400016

近年来，甲状腺癌的发病率明显增加，已成为发病率增加速度最快的恶性肿瘤之一，在女性恶性肿瘤中排名第4[1]。甲状腺癌有4种病理类型：甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(二者合称分化型甲状腺癌)、甲状腺髓样癌以及甲状腺未分化癌，其中PTC最常见。PTC的总体病死率较其他恶性肿瘤低，预后较好，但部分患者接受了手术和放射性碘治疗后仍出现复发和转移。虽然超声、细针穿刺细胞学(FNAC)诊断等检查手段使大部分甲状腺结节得到明确诊断，但仍有部分患者存在漏诊或过度治疗的情况。随着基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术用于肿瘤的病因和治疗靶点的研究，多种分子标志物被分析鉴定与应用。利用分子诊断技术对肿瘤进行分子分型和个体化用药指导显得非常重要。本文就甲状腺结节细针穿刺进行细胞学诊断的同时利用分子诊断技术对相关基因检测进行综述，目的是更深层次地理解各项分子诊断技术的优缺点，指导临床选择最合适的分子诊断试验，以达到临床效益的最大化。

1 甲状腺细胞学诊断的局限性

随着医疗水平的发展，越来越多的甲状腺结节被检出，大部分甲状腺结节为良性病变，仅少数为恶性。甲状腺FNAC是术前鉴别结节良恶性结节最经典的方法。该技术是在超声引导下，将细针穿刺进病变组织，利用负压吸引出细胞，将吸引物涂片染色后在显微镜下观察细胞形态，根据Bethesda报告系统进行细胞学诊断。……