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人类基因组计划启动30载,前路如何?

2021-03-23

世界科学 2021年3期
关键词:人类

1987年,当研究人员第一次用基因组学这个词来描述新近发展的DNA图谱学科时,埃里克•格林(Eric Green)刚刚从医学院毕业。几年后,他参与了当时尚为年轻的这一领域的标志性登月项目——人类基因组计划(HGP)的前沿工作。为了引导国家参与全球协作,1989年,国会批准建立国家人类基因组学研究所(NHGRI)。

1990年,整个人类基因组的测序工作开始进行,历时13年完成。2009年,格林成为该研究所的负责人。那时,NHGRI的任务已经包括将基因组学扩展到医学。这意味着会资助和协调旨在精确定位导致遗传疾病的基因突变的项目,开发遗传疾病的检测手段以及疗法。从更广义上来讲,这意味着会产生证据,证明DNA数据可以有效改善结果,甚至对并未真正罹患罕见疾病的人来说也是如此。

为了帮助描述这一过程,格林的任务之一就是定期整合该领域的战略远景。为了庆祝进展,确定技术差距,并激励科学家去追求最具影响力的研究领域,他的团队在2020年10月发表了最新预测。格林和他的同事首次为2030年人类基因组学可能实现的成果列出了10个大胆预测。其中包括:高中生将在科学展的活动中展示基因分析;在诊室里进行基因测试将成为与血液检测一样的常规工作。

测序竞赛开始后的30年,我们可能已经到达早期基因组学时代的终点。这是技术爆炸增长的时期,实现若干突破,如第一条狗、鸡和癌细胞的测序,廉价的家庭DNA测试。这个领域已经如此成熟:基因组学几乎存在于所有生物学领域——从对抗入侵的大黄蜂到酿造口感更好的啤酒。……

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