李 丹 姚爱玲 李 茜

（辽宁省妇幼保健院遗传室，辽宁 沈阳 110005）

先天性甲状腺功能减低症属于新生儿内分泌代谢疾病，会造成婴幼儿体格、智能发育落后[1]。该病的筛查方法简单，及时治疗的预后效果往往较好。目前，其已成为新生儿必查的疾病筛查项目。按照《新生儿疾病筛查技术规范》对先天性甲状腺功能减低症进行筛查、诊断、治疗，并总结分析先天性甲状腺功能减低症患儿的临床资料，有助于为后续筛查、治疗、随访新生儿疾病提供可靠经验[2]。本研究旨在分析新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查情况与治疗随访结果。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2014年1月至2018年12月于我院出生的96 868例新生儿，经时间分辨免疫荧光法检测后，召回患儿752例，其中97例新生儿母亲存在甲状腺疾病，最终确诊为先天性甲状腺功能减低症32例。

1.2 方法 ①筛查：对新生儿父母开展筛查宣教；针对出生72 h的新生儿，由护理人员采集其足跟毛细血管血，并滴于专用滤纸；晾干血斑，置入塑料袋，保存在冰箱内（4 ℃）；由专人收集标本，定期测定。②诊断方法：采用时间分辨荧光免疫法对血斑中的促甲状腺激素（TSH）浓度进行测定，采用化学发光法检测游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine-3，FT3）、静脉血（thyroid Stimulating Hormone，TSH）、游离四碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine-4，FT4），根据检测结果进行诊断。诊断标注：FT4降低，静脉血TSH升高。③治疗方法：给予确诊者左旋甲状腺素钠（德国默克雅伯公司，规格50 μg×100片），剂量根据甲状腺功能而定，于早餐前0.5 h口服，每日1次。④随访：定期复查TSH浓度与FT4水平，根据病情恢复情况调整药物剂量；……