奉 淼

（辽宁省葫芦岛市中心医院，辽宁 葫芦岛 125001）

无创DNA检测是临床常用的产前诊断技术，其具备无创的优势，因而临床实际开展率较高[1-2]。随着新一代DNA测序技术的不断优化与改进，其诊断准确性不断提升。但与羊膜腔穿刺相比，准确性仍存在较大的差异，在临床实际检测过程中存在较高的假阳性率，因而其临床应用价值也存在较大的争议[3-4]。本研究旨在验证分析无创产前基因检测（无创DNA）的阳性结果，并分析其临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2017年1月至2019年1月在本院建档产检且行无创DNA检测显示结果阳性的80例产妇作为研究对象。所有产妇均符合无创DNA检测指征，无创DNA检测结果提示高风险后，均行羊膜腔穿刺进行确认。80例产妇中，初次妊娠者31例，再次妊娠者49例；年龄30～42岁，平均（36.14±6.02）岁；无创DNA检测时间12～20周，平均（16.08±4.15）周；检测结果：42例21-三体阳性，14例18-三体阳性，6例13-三体阳性，18例性染色体异常。

1.2 纳入与排除标准 纳入标准：符合无创DNA检测指征，自愿进行无创DNA检测；无创DNA检测结果提示染色体异常高风险；自愿进行羊膜腔穿刺产前诊断；产妇和家属均自愿参与本次研究，并签署知情同意书。排除标准：不同意实施羊膜腔穿刺者；存在羊膜腔穿刺禁忌证者；终止妊娠后失访者等。

1.3 检测方法 针对80例无创DNA检测结果阳性产妇，通过产前诊断指导进行羊膜腔穿刺，后行染色体FISH和核型分析；经B超引导定位后，采用羊水专用穿刺针经腹部穿刺，抽取15 mL羊水，均分为2份，分别进行染色体FISH和核型分析；……