杨振中 张 阳 陈 瑜 刘 衡*

（贵州省人民医院儿内科，贵州 贵阳 550002）

融合基因是血液系统肿瘤主要的分子生物学标志之一，与疾病的诊断、预后评估及疗效监测息息相关。t（1；19）（q23；p13）是急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）的一种染色体结构性异常，该易位导致TCF3-PBX1融合基因的形成，其编码蛋白导致PBX1靶基因表达失控，进而诱发白血病[1]。既往研究认为，伴有TCF3-PBX1重排的B系ALL对化疗反应差，中枢神经系统复发率高，预后不良[2-4]。近年来，有研究发现，增加化疗强度可提高此类患者的存活率，改善预后[5-6]。由于该疾病的发病率低，国内目前对此类患者的临床与实验室特点、疗效与预后的报道较少。本研究旨在探讨伴有TCF3-PBX1重排的儿童ALL的临床特征和预后效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2012年12月至2018年12月我院收治的242例0～14岁儿童ALL中12例为TCF3-PBX1阳性组，以同期B系ALL中危组中32例TCF3-PBX1阴性患儿作为对照组。所有患儿监护人均签署知情同意书。

1.2 方法 所有病例初诊时均采用MICM（细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学）分型诊断。采集骨髓标本进行涂片，常规瑞氏染色及髓过氧化物酶（POX）染色、糖原（PAS）染色，在低倍镜下观察骨髓有核细胞增生程度，在油镜下计数分析100个有核细胞。取骨髓标本通过流式细胞仪检测白血病细胞免疫表型；取骨髓标本经24 h培养G显带进行染色体核型分析，部分病例通过荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测TCF3-PBX1易位；所有病例均通过多重巢式逆转录聚合酶链反应（multiplex-nested RTPCR）筛查白血病常见融合基因。所有病例的危险度分组与……