陈琼华， 郑敬阳， 林洁如， 曾丽娥， 胡云婷， 林印涛

囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是常见于白种人的可缩短寿命的常染色体隐性遗传病[1]，属于单基因病，由位于第7号染色体的CF跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因变异导致CFTR蛋白功能障碍引起。既往认为，该病在中国人群较少见。近年来，随着对CF认识水平的提高以及基因诊断技术的发展，越来越多的CF患者被识别并诊断。中国CF儿童的基因型和表型与国外报道存在差异，有学者[2]总结了中国人群的CFTR基因突变谱，发现c.2909G>A出现频率最高，其次是c.1766+5G>T和c.263T>G。现报道1例c.1766+5G>T和c.263T>G突变所致的CF病例，并复习相关文献，以提高对该疾病的识别和诊断水平。

1 病例介绍

1.1 临床资料 患儿，女，6岁，因“反复咳嗽1个月，加剧伴发热1 d”于2019年10月入院。患儿自2岁起反复咳嗽，入院1 a前有“支气管扩张”病史，多次痰培养提示金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌阳性。入院前1个月，患儿咳嗽、咳痰症状加重，当地医院予抗感染治疗10余天，咳嗽较前好转。1 d前出现发热，热峰39 ℃，于当地医院行胸片检查，提示支气管肺炎、肺大疱可能，为进一步诊治，收住笔者医院。出生史、喂养史、过敏史、生长发育史及家族史无特殊。入院查体：体温36.5 ℃，脉搏 99 min-1，呼吸30 min-1，血氧饱和度94%。神志清楚，呼吸稍促，约30 min-1，节律规整，吸气性三凹征阴性，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，可见杵状指(趾)(图1)，余无特殊。辅助检查：(1)血常规：白细胞22.3×109L-1，中性粒细胞比例78.1%，淋巴细胞比例14.2%，血红蛋白142 g/L，血小板530×109L-1，C反应蛋白14.27 mg/L；(2)肺部CT：双肺上叶支气管扩张(图2A，2B)；(3)生化：心、肝、肾功能及电解质未见明显异常；(4)肺炎……