张 荣，张静静，彭单伊，成胜权

(1.空军军医大学第一附属医院儿科，陕西 西安 710032；2.重庆医科大学附属儿童医院两江院区呼吸科，重庆 400016)

慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD，OMIM:306400)是常见的吞噬细胞功能障碍引起的原发性免疫缺陷病，发病率为1/20万～1/25万。由于基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NAPDH)氧化酶复合物缺陷，引起吞噬细胞呼吸爆发功能障碍，无法有效地产生具有杀菌活性的超氧阴离子及其他代谢产物。临床上常表现为反复致命性的细菌及真菌感染，并在病变部位形成肉芽肿，其中以CYBB引起的X连锁慢性肉芽肿病最为常见。本文分析空军军医大学第一附属医院儿科1例反复发热患儿诊治过程，旨在加强临床医生对该病的认识，提高患儿生存率。

1病例资料

1.1基本情况

患儿男，4岁6月龄，主因“反复发热9月余”入院。入院前在外院因“肺炎”住院治疗2次，出院后仍有反复发热。既往有卡介苗接种后的异常反应(红肿、破溃)。家族史：系第2胎第2产，有1姐姐体健。父母及其家系无遗传病史。体格检查：营养稍差，面色苍黄。左上臂卡疤阳性，咽部黏膜充血，扁桃体Ⅰ度肿大。双肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音。心、腹及神经系统未见异常。该患儿监护人知情同意且自愿参与研究。

1.2辅助检查

结核菌素试验：结核菌纯蛋白衍生物(protein purified derirative,PPD)皮内注射0.1mL，48～72h观察结果显示中度阳性(++)。外周血白细胞及中性粒细胞分类升高。免疫球蛋白系列均升高。胸片示两肺多发感染，左腋区斑点高密度影，见图1。

图1 本病例患儿胸片

1.3诊疗经过

入院给予头孢噻肟钠舒巴坦钠抗感染治疗，1周后仍有发热。……