苟 鹏，程昕然，鄢 力，李中会，冷 洁，何卫兰，苏 娜，唐 芳，龚春竹，许 珂

(成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科，四川 成都 610074)

1病例资料

1.1基本情况

患儿，女，5岁5月龄，系“发现生长迟缓，智力发育落后5年余”，于2019年11月就诊于成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科。出生后，婴儿的身长和体重都低于同年龄同性别的儿童，并伴有语言发育迟缓和智力发育迟缓，特殊面容(见图1)。现患儿年生长速度约2～4cm/年。患儿为足月剖宫产(母孕期患妊娠期糖尿病、神经纤维瘤病)，产重1.6kg，否认窒息史，6月龄因“室间隔缺损”行“瓣膜修补术”，3岁时行“腭裂修补术”，平素易患“感冒”。患儿父亲身高165cm，母亲身高147cm。该患儿的监护人知情同意自愿参与研究。

注：该患儿的监护人知情同意自愿参与研究。

1.2体格检查

患儿体温36.2℃，呼吸32次/分，脉搏98次/分，血压96/62mmHg，身高91cm(P3=102.9cm，身高Z评分为-3.2)，体重10kg(P3=15.0kg，体重Z评分为-3.4)，身高百分位曲线见图2。其中身高监测方法为晨9至10时，同一身高测量仪，患儿两脚并拢，脚尖成65°，头、肩、臀、腿四点一致靠测量仪站立，双耳下缘与双眼下缘保持一线，读取数据并记录。查体：皮肤无黏液性水肿，对答问题组织语言多用单字或双字节。下颌小，牙齿排列异常，左眼内斜视，眼间距离正常，耳位正常，鼻梁未塌陷，腭弓低，背部发际正常。无颈璞，无盾状胸，无肋缘外翻，四肢长骨不弯曲，腹部柔软，胸前剑突偏左可见陈旧手术瘢痕，双乳B1(Tanner分期)，乳腺间隙正常，心肺听诊未见异常，肝脾未扪及，腋窝浅表淋巴结及腹股沟淋巴结未见肿大，外阴幼稚，外阴形态无异常，左右肢体对称。……