纪永佳， 白 华， 李宏艳， 罗 秀， 于翠莲

（1.宁夏回族自治区妇幼保健院宁夏回族自治区儿童医院，银川 750001； 2.宁夏医科大学总医院，银川 750004）

出生缺陷（birth defects，BD）是指出生时就存在的人类胚胎（或胎儿）在体表或体内有可识别的结构或功能方面的异常[1]，是导致婴幼儿死亡或致残的主要原因，严重影响出生人口素质，已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。据世界卫生组织（WHO）统计，在发达国家、中等收入国家和低收入国家，BD 的发生率分别为47.2‰、55.7‰和64.2‰[2]。中国是BD 高发国家，据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》表明：我国BD 发生率接近中等收入国家，约为5.6%，每年新增BD 约90 万例，相当于每小时有2465.8 个缺陷儿出生，且部分BD 病种发生率仍呈现上升趋势[3]。现将宁夏回族自治区2012—2018年5557例BD 患儿的情况分析报告如下，以期为下一步提出针对性预防措施及卫生行政部门干预决策提供依据。

1 资料与方法

1.1 资料来源

本研究资料来自2012年1月—2018年12月宁夏回族自治区13 个县（区）级以上助产机构上报的BD 监测数据，监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7 d 的围产儿。

1.2 监测方法

采用全国统一的《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿数季报表》[4]收集数据，专业技术人员对每例BD 患儿按要求填报统一的《出生缺陷儿登记卡》。《围产儿数季报表》由经过专业培训的监测人员负责统计并填写，监测内容主要包括母亲的社会人口学特征、缺陷儿出生情况、缺陷的诊断与转归情况等。BD 的诊断及分类按照《中国妇幼卫生监测工作手册（2019 版）》[5]执行，所有表卡均按要求上报。

1.3 质量控制

为保证监测数据的真实准确，要求各监测医院每月自查BD 监测信息上报情况，市级妇幼保健院每季度抽查各监测医院，进行漏报和错报的检查，省级妇幼保健院对全年BD 上报数据最终进行质量控制，确保BD 上报资料的准确性。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0 软件进行统计分析。采用描述性统计分析，计数资料采用例数及百分率（%）表示，趋势分析采用卡方趋势检验。检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 BD 发生总体情况

共监测围产儿435870例，发现BD 儿5557例。围产儿BD 平均发生率为127.49/万。不同年份间围产儿BD 发生率总体呈上升趋势（χ2趋势=1281.44，P<0.001）。从定基比和环比的变化中也可看出，BD 发生率呈上升趋势，见表1。

表1 宁夏回族自治区2012—2018年围产儿BD 发生总体情况

2.2 BD 性别、年龄及地区分布特征

男性3149例，占56.7%，女性2383例，占42.9%。城镇3082例，占55.5%，农村2475例，占44.5%。缺陷儿母亲年龄25~29 岁2241例，占40.3%，30~34 岁1252例，占22.5%，20~24 岁1058例，占19.0%，35 岁及以上779例，占14.0%，19 岁及以下227例，占4.1%，见表2。

2.3 BD 种类发生率及顺位

2012—2018年宁夏回族自治区BD 各缺陷发生率及顺位变化见表3，排在首位的是先天性心脏病。

表3 宁夏回族自治区2012—2018年BD 种类发生率变化

2.4 BD 转归

2012—2018年宁夏回族自治区BD 儿存活率达87.3%，死胎死产率达10.4%，见表4。

表4 宁夏回族自治区2012—2018年BD 转归变化［例（%）］

3 讨论

BD 种类繁多，发生原因也较复杂，是导致婴儿死亡的主要原因[6]，有报道显示儿童癌症的发生与BD 也有一定的相关性[7]。我国BD 综合三级预防措施不断加强，部分BD 发生情况逐年下降，BD 排位也发生了变化[8]。尽管如此，形势仍不容乐观。

研究统计分析，宁夏围产儿BD 平均发生率为127.49/万，辽宁省2006—2015年为205.9/万[9]，山西省2012—2017年为138.70/万[10]，广西柳州市2013—2017年为174.9/万[11]，广东省2015—2016年为143.60/万[12]，均高于宁夏地区。宁夏围产儿BD 发生率总体呈逐年上升趋势。从定基比和环比的变化中也可看出，BD 发生率呈上升趋势。考虑主要与孕产妇及新生儿保健意识增强，筛查及确诊手段不断提高等因素有关。从BD 发生的分布特征分析显示，男性3149例，占56.7%，女性2383例，占42.9%；城镇3082例，占55.5%，农村2475例，占44.5%。全国其他地区研究结果显示男婴的BD 发生率高于女婴[9-12]，可能是由于男女性别胚胎遗传学基础不同，男性染色体不具有女性染色体先天的同位基因互补优势，对致畸因素的敏感性大[13-14]。相关研究发现BD 地区分布特征为城镇高于农村[15]，可能是与城市环境中高温、电磁、噪声、电离辐射等因素有关，也可能由孕妇精神、心理状态、工作压力、城镇BD 监测水平及医疗条件优势的差异造成，有待进一步研究。按照缺陷儿母亲年龄分布统计，构成比由高到低年龄段依次为25~29 岁、30~34 岁、20~24岁、35 岁及以上、19 岁及以下。25~29 岁及30~34岁是生育高峰年龄，生育人群基数大，导致这两个年龄段孕妇所生出的缺陷儿多，但BD 发生率的高低不一定是此年龄段。张志力等[10]通过分析山西省2012—2017年围产儿BD 发生情况，>35 岁年龄组产妇BD 发生率最高，其次是19 岁以下的产妇。杨旻等[16]回顾性分析73498例新生儿BD 发生率，BD 围生儿中≥35 岁产妇比例较高。也有研究发现[17]，孕妇的年龄过大或过小是BD 发生的危险因素。由于小于20 岁的产妇生殖系统未发育成熟，受教育程度大多偏低，缺乏性生殖健康和避孕防护意识，缺乏婚前及产前保健意识，从而导致出生缺陷发生率的增加。而年龄大于35 岁的产妇，随着年龄增大，卵巢功能衰退导致卵子质量下降，也可能是导致BD 发生率较高的原因。近几年，国家“二胎”政策的出台，高龄产妇的比例随之上升，高危产妇增多，BD 也就增多[18]。所以，BD 防治除了关注生育基数较大人群外，也要重点关注年龄过大或过小生育人群。

2012—2018年BD 各缺陷发生率排在第一位的病种始终是先天性心脏病，也和近年来国家对先天性心脏病高度重视，新生儿出生后进行普筛有关。排序在2~6 位的病种多为多指并指、外耳畸形、唇腭裂、马蹄内翻足、先天性脑积水，与全国其他地区顺位基本一致[9]。有研究估算中国有先天性心脏病200 万[19]，人群数量庞大，要引起政府及卫生专业技术人员高度重视。研究表明，母亲在怀孕期间出现的发热、感冒等疾病均会对胎儿的发育产生影响，尤其是胎儿心脏发育关键的孕早期容易引发心脏畸形[20]。母亲孕早期患上呼吸道感染、妇科疾病、糖尿病可增加新生儿先天性心脏病的患病风险[21]。本研究显示，宁夏地区BD 儿存活率高达87.3%，死胎死产率为10.4%，说明宁夏地区需要提高产前筛查和诊断水平，以提高出生人口素质。

综上所述，宁夏地区BD 发生率逐年增高，发生率位居首位的病种是先天性心脏病，今后要加强BD 综合防治体系，根据各缺陷类型发生情况、高危因素等，分析导致某种BD 发生的可能原因，从而降低BD 的发生率。