王素玲，时帅，张毓芮，张志刚★

（1.河北省承德医学院，河北 承德；2.承德医学院附属沧州市人民医院，河北 沧州）

1 葡萄胎的分子遗传学基础

葡萄胎的分子基因学研究发现，妊娠产物当中遗传受精障碍是导致水泡状胎块发生的根本原因[1]。完全性葡萄胎CHM 染色体核型当中不含母源染色体，为父源性DNA 含量正常的二倍体，称为“空卵受精”[2]。其分为两种类型，其一是由于单倍体的精子与空卵子受精，然后进行单倍体基因的自我复制，即染色体核型（46，XX 或46，YY），最终形成的单精纯合子占80%左右；其二是由于两个独立的精子（23X或23Y) 与空卵结合，这样产生两个染色体核型（46XX 和46XY），所形成双精杂合子占15%左右。基于水泡状胎块的分子遗传学特点，病理学家在最开始的临床病理诊断中应用形态学结合免疫组化技术P57 及KI67 对葡萄胎进行分型诊断[3]。而后随着荧光原位杂交技术FISH 应用于流产组织的分析中，病理诊断又将FISH 引用于葡萄胎的诊断。随着基因水平的测序技术的飞速发展，以及一代测序技术在全国病理实验室的建立，应用短串联重复序列STR 对葡萄胎的诊断进行了更为精确的分型[4]。完全性葡萄胎（单精纯合子、双精杂合子、及双亲源性类型在完全性葡萄胎当中所占的比例不同的文献之间有所差异）[5]。部分性葡萄胎（PHM）一方面是由一个正常卵子23X 与两个精子受精（23X 或23Y）或有丝分裂失败的一个精子（46XY）结合而形成（69XXY、69XXX、69XYY），这种单卵双精子杂合子约占90%；另一方面是由一种单倍体的卵子与复制单倍体的精子结合所形成单卵单精纯合子，所占比例约10%，种情形称为双雄性的三倍体，其中三分之二单倍体来源于父方[6]。……