王金超 邱 菊 王祝民 李大鹏 于建龙 耿文昭

(1 山东文登整骨烟台医院，山东 烟台 264003；2 山东省文登整骨医院)

全身多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromatosis，MO)在目前被认为是一种具有遗传性的软骨生长紊乱的疾病，属于常染色体显性遗传，外显率达到 66.7%-100%，其中，女性为不完全外显。其临床上多表现为全身多处骨骼的发育异常，形成外生骨疣，因此，又被称作遗传性多发外生骨疣病(heredita-ry multiple exostosis,HME)，病变累及软骨化骨的骨骼组织，在长骨的骺板处生长，从而会影响骨骼的生长发育，成年后出现身材矮小，个别肢体会出现畸形[1-4]。本病在临床上比较少见，查阅文献多以个案报道的形式进行报道[5]，笔者于2020年1月收治1名全身多发骨软骨瘤患者，并检索了相关文献，以期对该病进行临床决策提供参考。报告如下。

临床资料

1 一般资料：患者，男性，20岁，因“发现双侧肩背部、右锁骨区、左上臂近端、左肘部、左侧胸壁、左小腿肿物16年，加重伴局部疼痛不适半年”入院。现病史：患者16年前被家人发现左肘部出现大小约2cm×1cm×1cm、质硬的肿块，当时局部无其他不适，起病后，患者曾到多家医院就诊，告知待成年后给予手术治疗，均未予特殊处理。自10岁左右开始，患者左肘部肿物不断增大，双侧肩背部、右锁骨区、左上臂近端、左侧胸壁、左小腿均出现大小不等的肿物，半年前患者感左肘部肿块处疼痛，局部皮肤破溃，并影响左肘部关节活动，遂来诊。询问家族史，其家族中多人有类似情况，但不能提供更加详实的临床信息。

2 查体：青年……