张松涛，肖元元，郭 慧，高清歌，魏 丽

1.上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科，上海200233；2.上海交通大学附属第六人民医院老年病科，上海200233

克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome，KS）是一种染色体核型异常疾病，既往报道活产新生儿患病率为1/500～1/1 000［1］。典型临床表现包括睾丸小而硬、外生殖器及第二性征发育不全、促性腺激素水平明显升高、不育、男性乳房发育、学习认知功能障碍等，可伴有糖尿病、肥胖、代谢综合征、骨质疏松等。报道［2］显示，患有KS 的4～12 岁男孩中37%伴有低密度脂蛋白升高，30%伴有中心性肥胖，24%伴有胰岛素抵抗，7%伴有代谢综合征。而在成年患者中，超重［体质量指数（body mass index， BMI） ≥25 kg/m²］ 比例达42.6%，高血糖（包括糖尿病和糖尿病前期）和血脂异常（包括高总胆固醇、高三酰甘油和低高密度脂蛋白）的患病率分别为38.8%和19.1%［3］，骨量减少和/或骨质疏松的比例为42.5%［4］。该病在儿童期临床表现不典型，青春发育期及成年期除性发育异常外，还伴有代谢综合征，容易发生漏诊、误诊。本文报道1 例以血糖升高为主诉就诊的KS患者，并进行文献复习。

1 临床资料

1.1 基本资料

患者，男性，32 岁，因发现血糖升高10 月余入院。本次入院前10 月发现血糖明显升高，静脉随机血糖19.7 mmol/L，无明显口干、多饮、多尿、多食、体质量下降等，诊断为糖尿病。初期给予预混胰岛素治疗（具体不详），后自行调整为口服药物（具体不详），血糖控制不佳。2018年10月23日至上海交通大学附属第六人民医院东院门诊查胰岛功能：空腹血糖19.7 mmol/L（4.1～5.9 mmol/L）、胰 岛 素2.8 μU/mL （2.6～24.9 μU/mL）、C肽1.0 ng/mL（1.1～4.4 ng/mL），餐后2 h血糖21.2 mmol/L（3.9～7.8 mmol/L）、胰岛素3.6 μU/mL、C 肽1.2 ng/mL。为进一步控制血糖予收治入院。……