于淑凤，王彩霞，马丽丽，李向红

(青岛大学附属医院儿童医学中心，山东 青岛 266000)

0 引言

NLE常发生于胎儿及出生后3个月以内的婴儿，发病率约为1/20000[1]，全球男女比例大约1：2～3，但我国男女比例无明显差异。NLE主要以胎儿及新生儿先天心脏传导异常和/或新生儿皮疹、肝功能或血液等其他系统异常为临床表现。该病早在1954年由McCuistion和 Schoch首先报道，19世纪70年代，有学者发现母体的抗SSA和抗SSB抗体与患儿在生后发生的心脏传导功能、皮肤、血液及肝胆系统的异常有关，遂将这一系列病变命名为NLE。我国在1991年报道了第一例[2]。

1 致病因素及发病机制

1.1 母体抗体传递

目前认为由母亲经胎盘过继给胎儿的自身抗体，是NLE的主要致病因素。研究表明当孕母抗SSA、SSB抗体阳性时，其胎儿发生NLE几率约为1%-2%。如果孕母已经有了1个NLE患儿，其再次分娩的新生儿患病几率为 20%-25%[3]，而且随着母源性抗体的减少，除心脏以外的多数临床症状会逐渐好转[4]。有研究认为经胎盘传递的抗U1RNP抗体也与NLE的发生有关，但通常患儿只有皮肤表现和Ⅰ°房室传导阻滞(AVB) 表现[3]。

对于母亲传递抗体导致NLE发病的机制目前仍不清楚，多数研究者认为与胎儿细胞凋亡后其表面移位的SSA和SSB抗原与母体的自身抗体结合后产生的一系列反应有关[5]。例如心肌细胞凋亡后其细胞表面的SSA和SSB抗原发生移位，与母体的自身抗体结合，被周围的巨噬细胞吞噬后，刺激其释放转化生长因子-β(TGF-β)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)，使心脏成纤维细胞转化为肌成纤维细胞，最终形成纤维化，甚至造成扩张型心肌病[6]。……