文/王晓菲（中国科学技术信息研究所）

2020年9月，英国政府制定全国性基因组学医疗战略——《基因组英国：医疗的未来》，旨在扩大英国在基因组学研究与医疗上的领先优势，在未来十年构建出世界领先的基因组医疗体系。为此，战略明确了诊断与个性化医疗、预防、研究三大支柱领域，以及推动公众参与和对话、培训劳动力、支持英国基因组学医疗产业成长、开发协调一致的数据与分析方法、建立互信五大跨支柱主题。

英国政府认为，基因组学是未来医学发展的重要方向。它可以从基因层面解码疾病产生的原因，从而进行针对性治疗（即个性化医疗）。目前，随着基因测序成本下降，公共卫生体系可以实现预测与预防性医疗，通过“防患于未然”降低不断升高的医疗开支，并通过个性化医疗提高服务质量。英国在基因组学研究与医疗领域处于世界领先水平，发展基因医疗也有利于抢占这一新兴产业。

《战略》的主要目标是扩大英国在基因组学研究与医疗方面的领先优势，并在未来十年构建出全球最先进的基因组学医疗体系。该体系将以最新的科学进步为基础，缩短科研与临床之间的距离，推动疾病的尽早发现和快速诊断，并利用基因组学技术对特定患者群体进行干预，更好地应对新的全球性流行病和公共卫生威胁。

一、三大支柱领域

（一）诊断与个性化医疗

目标：将基因组学技术融入日常医疗保健中，以改进疾病诊断和治疗水平，对患者进行分层治疗（即根据病理机制或对治疗的反应将患者分组，从而根据各组特点进行更有效的治疗）。

在基因测序方面，英国将成为全球首个在公共卫生体系常规医疗中提供全基因组测序服务的国家，从而加强对罕见病的筛查，并继续推进50万人全基因组测序计划。

在癌症治疗方面，为改善疗效，英国将建立包括基因组学在内的跨学科治疗模式，包括影像学、医疗大数据等学科。

在药物基因组学方面，该学科将研究患者基因对药物疗效的影响。英国将加强该领域研究与医疗服务，为患者提供精准医疗，减少对药物的不良反应和副作用。

在传染病防治方面，英国将建立快捷的病原体基因测序网络，以监控疫情、支持诊断并预防出现耐药性；研究基因差异对患者症状轻重的影响；寻求在传染病防治国际合作中的领导地位，如通过国际项目分享最佳实践等。

（二）预防

目标：通过预测性与预防性医疗提高公众健康水平。

在早期筛查方面，英国正研究如何推出一个高水平、大规模的新生儿基因筛查计划，并明确该计划的目标、风险、伦理与监管等问题。

在定向筛查方面，英国将研究明确哪些人群需要重点进行基因筛查，如新生儿、癌症患者家属等。

（三）研究

目标：支持基础研究和转化研究并确保科研和医疗服务之间的无缝衔接。

在数据驱动创新方面，英国将更好地为研究提供数据，包括改善数据基础设施，制定数据共享标准、工具、程序和协议。

在数据负责任使用方面，英国将以患者利益为先，负责任地使用数据。对此，将协调完善各类知情同意制度（即患者参与医学研究必须知情且同意），在保护患者利益的基础上推动相关研究。

在数据多样性与公平获取方面，现有基因组数据库存在“种族偏差”（数据大多来自欧裔人种）。未来英国将推动数据库人种多样化，确保针对其它族裔患者的研究也能公平获取数据。

二、五大跨支柱主题

为实现三大支柱领域的目标，英国还需完成五大跨支柱主题。

（一）推动公众参与和对话

以病人与英国民众为中心，确保患者、公众和医护人员都能参与到设计与实施基因组学医疗体系的过程中，使他们明确新疗法的益处，并共同设计基因组学研究与医疗中有关数据使用、隐私保护、伦理监管等方面的监管规定。

（二）培训劳动力

为推动研究与医疗发展，医护人员等公共卫生体系的工作人员、学术界和产业界都应掌握基因组学必要的科学与临床技能，包括生物信息学（即利用信息科学方法研究遗传物质等生物信息）。公共卫生体系各领域间应加强基因组学相关信息沟通，工作人员相关培训应成为预算与政策重点。对此，英国将：建立跨领域培训框架，明确各领域的技能短板并制定相应培训计划；构建基因医疗人才培养路径和临床标准。

（三）开发协调一致的数据与分析方法

英国的基因组数据集领先世界，将开发协调一致的数据与分析方法，以确保全国范围内的医护人员和经过授权的研究人员能够有效获取并利用这些数据，并使患者也可以终生将自身数据用于治疗。在此基础上，人工智能、机器学习等技术可用于推动基因组学发现并筛除错误数据，应将这些最新技术融入数据体系建设。

（四）支持英国基因组学医疗产业成长

英国基因组学医疗产业的成长目前面临几大挑战。一是相关设施和数据资源。与一般产业不同，基因组学医疗产业发展需要大量人体遗传信息与实验数据。对此，英国将通过制定统一监管标准，更好地为企业提供遗传数据、生物样本，并增加英国境内的临床试验机会。二是资金需求。对此，英国将加强政府、产业和慈善组织之间的合作，为初创企业发展和小型企业壮大提供更多资金，从而形成多种规模的企业生态，推动创新发展。

（五）建立互信

只有患者和民众信任基因组学医疗并愿意提供数据，英国基因组学医疗才能发展。为此，英国将对数据安全、伦理道德、基础设施等方面进行强监管，以使英国基因组学医疗法律监管制度成为世界模范。