刘昆 艾丽思 李大鲁 王守一 庞永志 胥雷

作者单位：1济南市口腔医院口腔颌面外科；2牙周黏膜病科，山东 济南 250001

1981年，日本Niikawa团队和Kuroki团队同时发现了Kabuki 综合征（Kabuki syndrome），又称歌舞伎化妆综合征[1，2]，由于Kabuki综合征患儿的面部特征类似于日本传统歌舞伎演员的妆容，因此也称歌舞伎脸谱综合征。腭裂为Kabuki综合征常见伴发体征，其他异常体征包括特殊面容、轻中度智力发育落后、发育迟缓等。本研究回顾性分析我院2015年6月～2021年6月收治的11例Kabuki综合征伴腭裂患儿的病例资料，结合病例特点和治疗过程总结Kabuki综合征伴腭裂患儿的个性化治疗方案。

1 材料与方法

回顾性分析2015年6月～2021年6月我院确诊的11例Kabuki综合征伴腭裂患儿的病史、临床表现及治疗方案，对比其临床表现与治疗方案的不同，分析个性化治疗的必要性。

2 结果

11例患儿年龄8～18个月，其中男6例，女5例。所有患儿具有典型Kabuki综合征面部特征(睑裂长而下眼睑外1/3外翻、眉毛呈弓状向外侧逐渐消失，睫毛重且长)和腭裂。其他伴发体征包括贫血6例（其中1例为先天性纯红细胞再生障碍性贫血），发育迟缓5例，先天性心脏病4例（包括2例室间隔缺损，1例主动脉瓣发育不良，1例动脉导管未闭），内斜视1例，杯状耳5例（其中合并耳前瘘口3例），鼻尖扁平1例，下唇瘘3例，第五指短缩1例，第二趾短缩1例，癫痫3例，听力障碍2例，先天性肾积水1例，肛门闭锁1例。

本组Kabuki综合征伴腭裂患儿均于气管插管全麻下进行先天性腭裂修复术，手术方式均为改良兰氏法。由于Kabuki综合征患儿均伴有不同程度的其他系统疾病，我们结合病例特点针对治疗方式、手术时间、术前术后注意事项等制定了个性化的治疗方案。……