邓郁

[摘要]目的：探究地中海贫血诊断中红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合应用价值。方法：选择2019年1月至2020年6月于我院检验科进行筛查的122例地中海贫血患者为观察组，随机选择同期122名健康体检人群为对照组，比较两组血红蛋白（Hb）电泳、红细胞脆性及红细胞平均体积（MCV）水平，分析单独检测和联合检测的敏感性和特异性。结果：观察组患者MCV和红细胞脆性低于对照组（P<0.05）;α型地贫患者HbA2计数含量明显低于对照组，β型地贫患者HbA2则高于对照组，相较于对照组，α型、β型地贫患者HbA计数含量更低，HbF计数含量显著更高（P<0.05），差异有统计学意义。结论：Hb电泳、红细胞脆性及MCV联合检测在地贫患者诊断中敏感性和特异性较高。

[关键词]地中海贫血;红细胞平均体积;血红蛋白电泳;红细胞脆性

[中图分类号]R556

[文献标识码]A

[文章编号]2096-5249（2021）17-0162-02

地中海贫血（简称地贫）分为α、β等几种类型，是一种遗传性贫血性溶血，由珠蛋白编码基因突变、缺失所致，该病多发于长江以南地区，是目前该地区危害最严重的、发生率最高的遗传病之一[1]。红细胞平均体积、血红蛋白电泳等，均为常见的地贫筛查方式，但经临床实践可知，单项检验存在易漏诊、误诊，误差大等缺点，联合检测可进一步提升诊断准确性。

1资料与方法

1.1基本资料选择2019年1月至2020年6月于我院检验科进行筛查的122例地中海贫血患者为观察组，其中α型地中海贫血、β型地中海贫血患者分别为84例和38例，随机选择同期122名健康体检人群为对照组。所选患者知晓本次研究并自愿参与，已排除重要脏器功能障碍、合并凝血功能障碍等其他血液系统疾病患者。观察组平均年龄（34.12±2.35）岁，对照组平均年龄（33.78±2.11）岁，统计学软件分析显示两组临床资料差异无统计学意义（P>0.05）;本研究经医学伦理委员会准许。

1.2方法红细胞脆性试验：采用日立7600全自动生化分析仪，进行定量法筛查检测红细胞脆性试验，成人溶血率正常值为68%～100%。MCV检测：采用迈瑞BC6600全自动血细胞分析仪，检测两组MCV计数，成人MCV参考值为82～100fl。Hb电泳检测：采用SPIFE电泳仪进行血红蛋白电泳碱性法检测，成人HbA2正常值为2.5%～3.5%。

1.3观察指标比较两组红细胞脆性及MCV计数水平，分别对比α型、β型地贫患者与对照组血红蛋白电泳;比较血红蛋白电泳、红细胞脆性及MCV单独检测和联合检测的敏感性和特异性。

1.4统计学方法采用SPSS25.0软件进行数据处理，以x±s表示计量资料，组间用独立样本t检验，组内用配对样本t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2结果

2.1两组血红蛋白电泳、红细胞脆性及MCV计数含量对比观察组患者MCV和红细胞脆性低于对照组（P<0.05）;α型地贫患者HbA2计数含量明显低于对照组（t=21.4810，P=0.0000），β型地贫患者HbA2则高于对照组（t=13.5537，P=0.0000），相较于对照组，α型、β型地贫患者HbA计数含量更低（t=24.3760、22.2986，P=0.0000、0.0000），HbF计数含量显著更高（t=20.8790、18.8132，P=0.0000、0.0000），差异有统计学意义，详见表1和表2。

2.2比较单独检测和联合检测的敏感性和特异性血红蛋白电泳、红细胞脆性及MCV单独检测和联合检测的敏感性和特异性详见表3。

3讨论

地中海贫血发病机制复杂，该病最早发生于地中海沿岸国家，故以此命名，多发于我国湖南、广西、广东以及长江以南地区，属遗传性溶血性贫血[2]。现阶段，临床多通过适当补充叶酸、祛铁治疗、定期输血治疗等改善贫血症状，根治地贫的唯一方式就是造血干细胞移植。相关研究指出，地贫患者往往存在MCV降低，Hb含量和成分变化明显，故临床常使用MCV及Hb电泳进行地中海基因携带者筛查。但由于地贫患者往往还存在缺铁性贫血，可对MCV产生影响，故该诊断方式缺乏良好的特异性。Hb电泳在特定类型地贫中，漏诊率较高，如单纯-SEA/aa携带者伴有MCV水平下降，但Hb电泳结果正常[3]。红细胞脆性试验利用地贫患者红细胞脆性降低、低渗溶液抵抗力较强等特点，定量检测患者红细胞溶血率，具有操作简便，无需特殊设备及仪器等特点，但该方法依靠人为操作，故存在较大误差。基因诊断在地贫筛查中具有较高的准确性，但由于该方法价格昂贵、技术要求高，因此无法用于大规模筛查，难以在基层医院普及。血液学指标仍是地贫筛查、诊断不可或缺的方法，在边远、基层地区医疗机构，也需要准确可靠、简单易行、技术要求不高，仪器设备易得的地贫筛查、诊断方法[4]。本次研究结果显示，观察组患者MCV和红细胞脆性低于对照组（P<0.05）;α型地贫患者HbA2计数含量明显低于对照组，β型地贫患者HbA2则高于对照组，相较于对照组，α型、β型地贫患者HbA计数含量更低，HbF计数含量显著更高（P<0.05）。相较于单独检测，Hb电泳、红细胞脆性及MCV联合检测敏感性和特异性均明显更高，三者联合检测敏感性和特异性分别为92.62%、90.16%。提示联合检测可有效减少地贫的误诊，进而切实提升地贫临床筛查和诊断工作质量，取得良好的社会及经济效益。

综上所述，在地中海贫血患者诊断中，Hb电泳、红细胞脆性及MCV联合检测具有较高的敏感性和特异性，且价格低廉、操作简便，适合大规模筛查推广应用。

参考文献

[1]陈新敏，郭燕，梁华，等.血红蛋白电泳联合平均红细胞体积，血清铁检测在妊娠妇女地中海贫血筛查中的应用[J].成都医学院学报，2020，15（1）：76-79.

[2]屈艳霞，左连东，陈桂兰，等.血液学指标联合HPLC方法在育龄人群地中海贫血筛查中的價值[J].中国妇幼保健，2020，27（8）：121-123.

[3]申丽，罗燕婷，陈志丹，等.红细胞参数及运算公式在广东深圳地区儿童地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的效能评价[J].中国实验血液学杂志，2020，41（5）：96-98.

[4]孙中华.血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中临床效果评价[J].临床检验杂志（电子版），2020，9（2）：225-226.

（收稿日期：2021-3-19 接受日期：2021-4-30）