郑文 冯永芳 张晗

关键词：遗传性泛发性色素异常症;遗传性对称性色素异常症;基因诊断

中图分类号：R758.5                                文献标识码：B                                  DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.23.060

文章编号：1006-1959（2020）23-0191-02

色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病，主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单侧皮肤痣样色素性皮病。遗传性泛发性色素异常症与遗传性对称性色素异常症皮损表现一致，但分布部位不同，故又被认为是同一疾病不同亚型。本例患者色素异常范围广泛，累及遗传性泛发性色素异常症及遗传性对称性色素异常症病变范围，且该患者同时伴有耳廓软骨发育不良，临床罕见，特此报道。

1临床资料

患者，男性，30岁。因“全身皮肤色素异常3年”于2019年2月在武汉市第一医院皮肤科门诊就诊。患者主诉3年前躯干及四肢近端无明显诱因出现散在分布大小不一圆形或椭圆形乳白色斑，无明显自觉症状，自觉冬轻夏重。一年后颈部及双侧腋下出现米粒至黄豆大小淡褐色至深褐色斑疹，随后逐渐累积耳后、双侧手足背、双手掌及手腕、面部。就诊前曾于外院中药治疗半年，效果不佳。患者既往体健，追问家族史，其祖父、祖母、父亲均有类似皮损，否认家族近亲结婚史。体检：右侧耳廓中度畸形，耳廓较小、皱缩，结构部分保留，无明显听力受限（图1），各系统检查无异常。皮肤科检查：躯干及四肢近端散在分布绿豆至黄豆大小圆形或椭圆形乳白色斑，表面光滑，无萎缩及瘢……