陈梅丽，马英克，李茹姣，鲍一明

1.中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心），国家基因组科学数据中心和中国科学院基因组科学与信息重点实验室，北京 100101

2.中国科学院大学，未来技术学院，北京 100049

引言

随着人类基因组测序计划的完成，基因组学的影响力迅速扩大，数以万计的动物、植物、微生物基因组被组装[1-4]，游离DNA 应用于无创产前检测、通过基因检测指导靶向药物治疗成为可能[5-6]、单细胞技术应用于辅助生殖[7]、DNA 编辑技术广泛应用[8]、体外提供造血干细胞[9]、长寿基因被找到[10]、抗病虫害和高产的农业作物新品种被不断培育[11-12]。这些基因组科学领域的巨大进展，一方面来自于测序和实验技术的革新，同时也依赖于为适应实验和测序技术进步而不断发展的分析手段和方法[4,13-14]。

基因组学测序数据增长迅猛，加快数据分析速度，提高数据处理效率，是对大数据整合分析工具和算法开发的迫切需求。如何用好多源海量基因组学数据，去除异质性，并对其进行整合分析和深度挖掘，是对数据分析工具和算法开发另一个层面的新要求。科学家们也在不断地开发各种算法和工具来提高计算效率，比如第三代测序数据组装算法wtdbg2，将拼接的分析速度提高5倍，少于数据产出时间[4]。而在此基础上，人工智能等先进技术也被广泛应用于基因组学大数据分析的工具开发[15]。本文将详细地阐述随着测序技术的发展，基因组、转录组、表观组数据的分析算法和工具开发的现状，以及大数据时代基因组学数据算法和工具开发在未来将面临的问题和挑战。……