马 英，徐晓旭（通讯作者）

（1吉林市船营区青岛妇幼保健院彩超室 吉林 吉林 132011）

（2北华大学附属医院超声诊断科 吉林 吉林 132011）

出生缺陷是指新生儿在分娩前即已存在的生理结构上的缺陷或是组织结构异常，也称之为胎儿畸形。其中含多种疾病，主要有形态异常、细胞异常、代谢异常与染色体异常等，会造成胎、婴儿的生存率下降，也可能造成新生儿的残疾与疾病。作为人口大国，我国属于出生缺陷高发国家，发生率约为5.6%左右，明显高于高收入国家的4.72%，严重危害新生儿生存率及其生长发育，同时给患儿家庭带来较大的经济负担及心理压力，破坏家庭和谐。目前出生缺陷已经成为衡量一个国家人口素质及群体健康水平的重要指标之一，必须引起重视，并采取适当的干预措施，以此确保新生儿生存率、生存质量，以及人均寿命能够达到理想目标。临床统计显示，常见的出生缺陷包括脑积水、无脑儿、唇裂、腭裂、多指、肢体短缩、先天性心脏病等，其中多数病因尚无定论，普遍认为与遗传因素、母体因素、营养摄入、环境因素有关。我国现行对出生缺陷进行三级预防，其中以二级预防中的超声检查最为直观，于是超声检查能检测出哪些出生缺陷，所检测出的出生缺陷准确率有多高是本研究的主要目标。本次研究通过对孕妇进行超声造影检查，根据检查结果给出胎儿是否患有出生缺陷的诊断，并对诊断结果的准确性做出验证。以下为研究过程。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2017年7月—2019年7月到我院进行产检的536例孕妇作为研究对象，采用超声造影技术对参与研究人员进行孕中期胎儿出生缺陷诊断。研究对象包括年龄18～41岁，平均年龄（29.5±0.6）岁；怀孕周期为17～38周，平均（27.5±1.6）周；其中，第二次妊娠的患者有64例，多次妊娠的有4例。所有参与研究孕妇均在本院进行产检并最终在本院进行分娩或终止妊娠；所有参与研究人员无全身性气质性病变；所有孕妇均知晓本次研究，并已签署同意书。所有参与研究的孕妇一般资料差异并不明显，统计学意义（P＞0.05）不存在。

1.2 方法

本次研究所选择的超声检查仪为日立全数字化彩色超声波诊断仪HI VISION Preirus，使用型号为C715的高频探头，频率设定范围在1～18MHz之间。孕妇取侧卧位与仰卧位交提进行，通过多点位进行横向、纵向、斜向进行多切面检测。在关注孕妇脐动脉血流参数、胎盘情况与羊水情况的同时，对胎儿颅脑、颜面部位、脊柱、心脏各腔室、双肾、脐脉动、四肢、手足与骨骼发育情况进行重点关注。如在检测过程有异常发现时需多次重复检测，以明确疑似部位是否有出生缺陷症状发生。对检测结果进行建档记录，并通过病理检查、引产、新生儿筛查等方式对检测结果进行验证。

1.3 观察指标

本次研究主要观察指标为超声造影所观测出的出生缺陷结果，并通过临床分娩结果或中止妊娠胎儿检查结果进行检验。

1.4 统计学方法

本次研究相关的数据资料均由SPSS23.0统计学软件检测和分析。

2 结果

本次研究中诊断出六大畸形19例，正确诊断率为100%；其中包括软骨发育不良6例、脑积水4例、小头畸形1例、内脏外翻2例、平头1例、多指畸形2例、膈疝3例。其它出生缺陷检出35例，实际患儿36例，诊断结果正确率为28（77.78%），漏诊率为8（22.22%）。其中腭裂诊出18例，实际17例，漏诊3例，误诊4例；足内翻诊出2例，实际4例，漏诊2例；单纯性心室缺失诊出10例，实际8例，误诊2例；并指检出5例，实际7例，误诊1例，漏诊3例。

3 讨论

随着社会的发展与环境的污染加剧，患有出生缺陷的新生儿越来越多，对社会的发展与家庭的和谐都极为不利。但对出生缺陷筛查的推广不能单一依靠医院，做为社会问题应由政府带头进行推广以减少出生缺陷儿童的出生率。现阶段我国采用三级预防措施对出生缺陷儿进行预防和筛查。一级预防通过对备孕期和孕前期妇女进行检查、补充与控制进行预防；二级预防通对对孕早期保健、孕中期超声检测、生化检测、染色体检测等对出生缺陷进行检测；三级预防一般称之为新生儿筛查，对新生儿进行代谢与听力等方面进行检查。此外，加强出生缺陷相关知识宣教也十分重要，可利用板报、教学视频、学习手册、集中宣教等多种形式开展健康教育工作，重点针对35岁以上孕妇，曾经有过畸形儿分娩经历者，或有流产、早产、死胎等不良孕产史者，妊娠期辐射超标者，长期病毒感染或服用致畸药物者，夫妇一方患有遗传疾病者，使上述高危人群能够引起重视，合理进行产前诊断，从而整体提升新生儿存活率及生存质量。

临床上针对出生缺陷的产前诊断主要依靠：超声检测、羊水检测、MRI检测；其最主要目的在于准确掌握胎儿发育状态，及患病情况，以便根据胎儿实际情况制定后续治疗方案；一般针对可以治疗、基本不影响出生后生长发育的可以实施宫内治疗，或在出生后选择药物、手术治疗；如果发现无法治疗的疾病则必须第一时间告知孕妇及其伴侣，进而知情选择；无论哪种情况，父母了解真实情况后，才有机会做好充分准备面对胎儿及新生儿的健康问题。除新生儿筛查外，超声检查最能直观的发现胎儿的异常发育。超声诊断能够能充分满足临床诊断胎儿出生缺陷的需要,在检查的过程中不会对孕妇造成任何影响[1]。不过超声诊断在医学中归属于影像学检查的一种，本身也存在一定不足，除了对医生以及医护人员的要求较高外，与母体、胎儿也具有一定的联系[2]，这些都成为影响检测正确率的重要原因。建议对实行产前超声检查的工作人员实施定期培训，保证其充分了解胎儿不够时间段生理特点，予以产前超声检查的过程中，保持较为仔细而认真，进而将发育不正常的胎儿予以准确检出[3]，与磁共振检查及CT检查相比，超声检查所产生的费用也相对较低，可被广大工薪阶层的孕妇的所接受[4]，因此在产前进行超声检测推广较容易。通过对孕妇进行超声检查,观察胎儿器官以及解剖结构,对畸形胎儿进行准确筛查[5]。通过产前超声筛查能够将先天性心脏病、骨骼畸形、唇腭裂、脑积水、多指并指等生理结构异常的检出具有重要意义。而对于微小畸形的筛查有着辅助检测的作用，不但能够直观的观察到缺陷体，且操作方便，对孕妇无损伤，是当前优选的产前检查方式。基于以上，笔者将超声检查应用于出生缺陷产前诊断的优点总结如下：①超声检查安全无辐射，即使多次扫查也不会给孕妇造成伤害，至今未出现与超声检查副作用有关的报道；②超声检查治疗成本相对较低，更易被大众接受，基本不会造成经济负担；③超声检查简便、无创，受检者无生理及心理压力，可操作性及重复性均较高；④超声检查能够清晰的显示出胎儿身体结构及发育状况，从而准确判断是否存在身体结构畸形，如头面部畸形、多指、并指、肢体短缩等；⑤超声检查同样可以显示胎儿内脏发育情况，有利于内脏发育畸形的诊断，包括神经管畸形、消化道畸形、泌尿系统畸形、发育迟缓等；⑥超声检查可进行动态监测，对胎儿心血管系统检查具有不可替代的重要意义。

综上所述，对孕妇进行产前超声筛查可以大大提高出生缺陷的检出率。特别是生理结构异常的检出准确率极高。对出生缺陷的早发现、早诊断、早处理，预防出生缺陷儿的出生有着重要意义。