程书欢, 孙 萌, 李蒙蒙, 程亚颖

（河北省人民医院儿科，河北 石家庄 050051）

Angelman 综合征（Angelman syndrome， AS）是由于母源性泛素蛋白连接酶E3 （ubiquitinprotein ligase E3A， UBE3A） 基因功能缺陷而致的神经发育障碍性疾病。 发病率约为1/150 000，其中大约70% 是由于UBE3A 基因所在区域15q11～q13 的缺失所致，10% 是由于UBE3A 基因致病变异所致。现国内外报道的UBE3A 基因突变以移码突变为主，且多为个案报道，家系报道的病例极少。本研究对2019 年3 月河北省人民医院确诊的AS 家系进行回顾性分析，本家系中兄弟二人均发病，UBE3A 基因突变为无义突变，为未报道过的新突变，这丰富了UBE3A 基因突变谱。本文作者将该家系的临床特征和基因遗传学特点进行总结，以提高临床医生对AS 的认识。

1 资料与方法

1.1一般资料患儿，男性，出生4 个月3 天，因“发育落后1 个月余” 于2018 年11 月14 日就诊于河北省人民医院儿科。 患儿系37+4周， 孕4 产3（G4P3），因其母胎膜早破经阴道分娩娩出，羊水色清，脐带扭转20 周，胎盘未见明显异常，Apgar评分均为10 分。在孕32 周时出现宫缩，曾保胎治疗（具体用药情况不详）。胎儿出生体质量3.2 kg，出生时头围和身长不详。母乳喂养，生后数天开始频繁吐奶，2 个月后有所缓解。父母体健，非近亲结婚。其母孕期无特殊用药史，无污染和放射线接触史。否认家族性及遗传性疾病史。查体： 体质量6.5 kg，身长65 cm，头围40.8 cm，神志清楚。双眼可注视，不能追视。很少咿呀发音，逗之可微笑，不能笑出声。不能竖头，俯卧位头短暂抬离床面1～2 s，胸不能抬离床面，肘不能支撑。不会玩手，双手不能握持玩具，不会伸手取物，不会翻身。被动辅助站位时双脚尖着地。……