郝梅花 肖喜荣

先天性心脏病是指在胚胎发育过程中心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形。可表现为室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄等。这是小儿最常见的一种心血管疾病，其发病率和死亡率都居于我国出生缺陷的首位。因先天性畸形死亡的婴儿中，30%～50%是因为先心病。

先心病确切的发病机制尚不完全明确，目前认为，遗传易感性和环境因素相互作用是先心病主要的发病原因。随着普查工作及诊断水平的提高，越来越多先心病的危险因素被发现。对可能的病因进行针对性预防，可以有效降低先心病的发病率。

高危人群需警惕  产前诊断要重视

先心病具有遗传易感性。单基因遗传缺陷、染色体数目异常、染色体结构异常等，都可能导致先心病的发生。如果第一个孩子患有先心病，或者家族中有人患有先心病或其他遗传病史，或者有流产、死胎、死产史，孕妇进行产前咨询和产前诊断尤为重要。孕早期NT厚度筛查、动脉导管血流频谱检查，孕中期胎儿超声心动图检查、无创DNA、羊膜腔穿刺术及染色体微阵列等，有助于先心病的筛查。孕18～22周是筛查胎儿心脏结构异常最适宜的孕周，此期已能很好地观察胎儿心脏的解剖结构，筛查出可能患有先心病的胎儿，评估是否需要进行遗传学检查，是否需要宫内干预。对于严重的先天性心脏畸形，比如单心室，在父母知情同意下可以选择终止妊娠，以避免严重先心病患儿的出生。

增强抵抗力  远离病原体

孕早期是原始心脏发育的關键时期。此期若孕妇患感染性疾病或发生宫内感染，则胎儿出现心血管畸形的风险明显升高。怀孕早期感冒及生殖道感染对新生儿先心病的发病率有显著影响;TORCH（弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病原体），是一组可导致宫内感染及围生期感染的病原体的总称，可能导致先心病的发生。

孕妇孕早期应注意休息，适当增加营养，适当体育锻炼及户外活动，增强抵抗力;避免到人群嘈杂的公共场所活动，以免发生病原体感染。对备孕女性进行TORCH特异性抗体检查，如果TORCH IgM阳性，应积极处理，待转为阴性后再怀孕。如孕早期进行TORCH检查（不常规推荐），发现新感染病原体的孕妇，应采取产前诊断措施来评估胎儿有无宫内感染;若有宫内感染则进行积极治疗，必要时可能需要终止妊娠。

子随母健  孕期用药需慎重

母亲患有糖尿病、苯丙酮尿症、有自身抗体（SSA/SSB）等疾病，胎儿心脏畸形的风险增大。有上述基础疾病的备孕女性，应进行孕前咨询及评估，控制好基础疾病再怀孕。孕期定期监测病情变化，评估母胎健康。

孕期用药可能会对胎儿产生不良影响。在妊娠晚期使用沙利度胺、血管紧张素转换酶抑制剂、维A酸、非甾体抗炎药等药物有胎儿心脏致畸可能。在孕早期/中期使用抗癫痫药、锂剂、维生素A、帕罗西汀等药物，可显著增加先心病的发病风险。此外，孕早期服用四环类药物也会增加先心病的发病风险。孕妇因自身疾病必须服用某些药物时，要在医生的指导下权衡利弊，尽量选用对胎儿影响较小的药物，使母胎获得最大的受益。

健康环境  助力好孕

孕期母亲或父亲吸烟是导致胎儿心脏发育异常的重要危险因素。此外，其他有害环境因素如铝、镉、砷、甲醛、大剂量的放射性及不良精神刺激等，对胎儿心脏的发育可能有一定的影响。孕期不吸烟、不酗酒，避免接触放射性物质和射线，尽可能避免铝、镉等重金属暴露，脱离缺氧环境如高山、密闭空间，保持积极健康的心态，等，都有助于减少先天性心脏畸形的发病风险。

小贴士

先心病重在预防，避免高危因素;早期筛查，早期干预。对于严重的先天性心脏畸形，必要时终止妊娠，避免严重先心病患儿出生。