柴敏　黄红玉　蒋慧

【中图分类号】R473      【文献标识码】A      【文章编号】1672-3783（2020）06-0160-02

线粒体脑肌病（mitochondrialencephalomyopathy，ME）是一类由于线粒体基因或细胞核基因发生点突变或缺失导致的线粒体结构和功能异常，引起机体中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病[1]。以酸中毒、卒中样发作为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征为该病最常见的类型，又称线粒体脑肌病MELAS综合征。在儿童中发病率极低，症状复杂多样、因缺乏特异性致早期诊断困难、无特异性治疗及预后不良等特点[2]给临床护理工作及出院后居家护理带来新的挑战和更高的要求。

以患者和家庭为中心护理（patient-andfamily-centeredcare，PFCC）是以尊严和尊重、信息共享、参与和协作为核心内容的新型护理模式[3]，其对慢性疾病的护理效果已得要较为广泛的证实[4-5]。2020年我科运用PFCC模式提高1例ME患儿照护质量，取得良好效果，汇报如下：

1临床资料

1.1病例介绍患儿，女，2岁11月，2020年2月8日因“咳嗽20+天，气促、呼吸欠规则、意识障碍10+天”入院，查体：T36.3℃，P100次/分，R13次/分，BP100/60mmHg，吸氧下SPO294%。急性危重病容，浅昏迷，呼之不应，压眶后肢体略屈曲，疼痛刺激有睁眼，格拉斯评分6分。口唇微绀，呼吸运动浅慢，双肺呼吸音粗，闻及大量中粗湿罗音。双下肢肢端稍凉，四肢肌张力减弱，肌力查体不配合。院外头颅MRI：中脑、桥脑及延髓背侧左右对侧分布异常信号，考虑线粒体病？高精度线粒体基因组全长PLUS极速检测：m.8344A>G致病突变。全外显基因检测到CEP290基因罕见变异c.4393C>T（p.R1465*）。血常规+CRP：Hb114g/L， PLT225*109/L，CRP68.8mg/L，血气分析：PH7.43，PO221.7kpa，PCO28.5kpa，SO299.9，BE15.3mmol/L，AG1.0mmol/L，LAC2.6mmol/L，HCO3-42.5mmol/L。入院后床旁血气PCO2最高87.9mmHg，乳酸最高5.08mmol/L，凝血DDI0.67mg/L;肺炎衣原体+支原体：衣原体抗体IgG阳性，支原体抗体lgM阳性，滴度1：320;GM试验：0.55GMI。胸部……