蔡碧莲，文亦磊

患者男性，32岁，因腹胀不适3个月余就诊。查体：全腹未触及包块。实验室检查：各项指标均未见异常。肠镜检查：距肛缘35 cm乙状结肠处，见一大小0.4 cm×0.3 cm×0.3 cm息肉(图1)，表面光滑。临床诊断：乙状结肠息肉。

图1 肠镜下见一大小0.4 cm×0.3 cm×0.3 cm的光滑息肉

病理检查眼观：灰白色组织一粒，大小0.4 cm×0.3 cm×0.3 cm，切面灰白色，质软。镜检：乙状结肠黏膜固有层内见梭形神经纤维细胞增生，排列不规则，其间可见神经节细胞散在及簇状分布。神经节细胞体积大，胞质丰富，淡染，核空泡状，多偏位，可见明显的嗜酸性核仁(图2)。免疫表型：肿瘤细胞S-100蛋白(图3)、Syn(图4)、CgA、GFAP、NF阳性；CKpan、CD34、DOG1、SMA均阴性。

病理诊断：(乙状结肠)肠黏膜内节细胞神经瘤。

②③④图2 在增生的神经纤维细胞背景下见胞质丰富,细胞核明显的神经节细胞图3 瘤细胞S-100蛋白阳性,EnVision法图4 瘤细胞Syn阳性,EnVi-sion法

讨论节细胞神经瘤是一种源于原始神经嵴的少见肿瘤，其主要发生于较大的神经干，如后腹膜、纵隔、颅底、肾上腺等[1]，可发生于任何年龄，其中以青少年及成人多见，女性发病率稍高于男性，发生于胃肠道者非常罕见，目前国内文献仅有少数个案报道[2-6]。

胃肠道节细胞神经瘤根据其临床病理特点可分为3类[2]：(1)息肉样节细胞神经瘤：平均发病年龄48岁，常发生于降结肠和直肠，多为单个外生性息肉，直径一般<2 cm。(2)节细胞神经瘤性息肉：平均发病年龄39岁，可见数量很多的息肉广泛分布于回肠至直肠的各个部分，息肉直径1～2 cm。其组织学特点与息肉样节细胞神经瘤类似，但神经节细胞、神经纤维和支持细胞三者的比例更为多变。(3)弥漫性节细胞神经瘤病：平均发病年龄35岁，病变境界不清，可发生于肠壁内或影响肠壁全层，可发生于胃至直肠的不同部位。镜下见节细胞神经瘤样组织结节状或弥漫性增生，常弥漫性累及肌间神经丛，使之呈梭形增生性扩张，或呈融合的不规则的透壁性增生，从而导致肠道狭窄样增厚。

胃肠道节细胞神经瘤在增生的神经纤维成分背景下可见神经节细胞，免疫组化标记瘤细胞CgA、GFAP、NF、S-100、Syn均阳性，CKpan、CD34、DOG1、SMA均阴性。需与以下肿瘤进行鉴别：(1)神经纤维瘤：镜下为神经内衣、神经束衣、神经膜细胞等梭形细胞，无神经节细胞。(2)神经鞘瘤：梭形的瘤细胞常排列成两种区域，分别是紧密排列成栅栏或漩涡状的束状区(A区)和疏松凌乱排列的网状区(B区)，亦无神经节细胞。(3)平滑肌瘤：梭形瘤细胞呈束状、编织状排列，无神经节细胞，免疫组化标记瘤细胞SMA阳性，CgA、GFAP、NF、S-100、Syn均阴性。(4)印戒细胞癌：细胞内常含有黏液，胞核被黏液推挤到一边，形成印戒样外观，免疫组化标记癌细胞CKpan阳性，CgA、GFAP、NF、S-100、Syn均阴性。

节细胞神经瘤临床治疗方法为主要为手术切除。息肉样节细胞神经瘤预后最好，无癌变风险，亦不会产生系统性疾病。节细胞神经瘤性息肉有癌变的潜能[3]，应扩大手术范围。弥漫性节细胞神经瘤病常伴有其他系统性疾病的发生，如多发性内分泌肿瘤ⅡB型及神经源性肿瘤。本例属于息肉样节细胞神经瘤，经肠镜切除肿瘤后，术后患者恢复良好，随访12个月未见肿瘤复发或转移。