郑宏，梁瑞星，陆相朋，张建奎，王怡珍，谢克功，靳辉，郭素真，赵书营，张弛，李晓孟，毛馨，孙金龙，李华伟，冯斌，马丙祥

1.河南中医药大学第一附属医院，河南郑州市 450000；2.濮阳市中医院，河南濮阳市457001

甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称为甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，发病率约为1/26 000。河南省新生儿筛查中心统计显示，新生儿患病率高达1/6032[1]。MMA 是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶活性部分或完全缺乏，辅酶腺苷钴胺素转运或合成缺陷所致，目前已经发现与MUT、MMAA、MMAB、MMADHC、MMACHC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1等基因突变相关，分别导致MCM、cblC、cblD、cblF、cblJ、cblX 蛋白功能缺陷。cblC 型MMA 由于染色体1p34.1 上的MMACHC基因突变引起腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成减少，导致机体甲基丙二酸、甲基枸橼酸、3-羟基丁酸等中间代谢产物异常蓄积，造成多个脏器功能损害；同时血中同型半胱氨酸异常增高，伴随蛋氨酸水平降低，即MMA 并发高同型半胱氨酸血症[2-3]。在我国，合并型MMA 约占70.5%，其中cblC 型占合并型MMA 的94.7%[4]。

cblC 型MMA 患者临床表现复杂多样，缺乏特异性，多以慢性神经系统损害为主；早期诊断、早期药物治疗以及预防并发症出现是决定患者预后的关键[5-6]。尽管很多MMA 患儿得到早期诊断及规范治疗，长期预后仍不能令人满意，多数表现出不同程度的神经系统症状，如发育迟缓、运动障碍、智力障碍、癫痫等，影响患儿的长期生活质量，并给家庭、社会造成沉重的负担[7-8]。目前，对MMA 的研究主要集中于病例报道、临床特征、发病机制等[9-11]。本研究观察疏通矫正手法联合常规药物治疗对cblC 型MMA患儿神经心理发育的效果。……