王雪侠，党晨滢

(郑州市妇幼保健院 检验科，河南 郑州 453001)

新生儿遗传代谢病一般是由遗传物质或者致病基因发生改变引起的，这类疾病通常具有先天性、终身性和家族性的特点，且种类繁多，临床表现复杂多样，发病轻重不一，无特异性[1]。虽然单一病种发病率较低，但是总体发病率较高，有报道新生儿遗传代谢病的患病率在千分之五以上。部分遗传代谢病患儿若未得到及时有效的诊治，常可致残，严重者危及生命。遗传代谢病的确诊和分型常需要根据实验室结果来进行，这些检查包括特异的代谢物测定、酶活性测定、生化指标测定和基因突变检测。遗传代谢病通过早期检测、干预可以避免或减少严重并发症及神经系统的损害，串联质谱法可以同时进行几十种氨基酸和肉碱的检测。有研究表明串联质谱法在新生儿期进行检测，对遗传代谢病的早期诊断和预防有着举足轻重的作用[2]。本研究的目的在于探讨制定符合郑州市新生儿人群的氨基酸和酰基肉碱参考区间，以使筛查更科学合理。

1 对象与方法

1.1 研究对象选取2016年8月至2019年9月在郑州市行政区域内出生的新生儿[3]，其监护人自愿参加新生儿遗传代谢病检测且签署新生儿遗传代谢病筛查知情同意书。各助产机构采血人员严格按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》采集足跟血，采血时间要求为出生72 h后，7 d内，并充分哺乳8次以上，对于各种原因延迟采血者，采血时间不超过出生后20 d[4]。……