中国罕见病联盟呼吸病学分会 原发性纤毛运功障碍诊断与治疗中国共识专家组

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病或X连锁相关的双等位基因突变遗传疾病，以纤毛运动障碍为特征[1]。该疾病系基因突变导致纤毛结构和(或)功能异常，致使各脏器纤毛上皮发生运动障碍，表现为含纤毛组织器官的功能障碍，严重危害人体健康，还可导致部分患者在胚胎发育时期即发生器官偏侧性改变，导致内脏反位[2]。PCD的患病率约为0.002 5%～0.005 0%[1]。国内目前尚无大型PCD流行病学调查的资料。PCD的临床表现主要由受累的组织器官决定，有明显的异质性，极易被误诊或漏诊。在过去的几十年间，PCD的诊断主要基于电子显微镜(简称电镜)下观察到纤毛超微结构异常，但该方法存在许多缺陷。首先，该方法无法区分因为环境污染、气道炎性反应和(或)感染导致的继发性纤毛运动障碍(secondary ciliary dyskinesia，SCD)；其次，约有30%的PCD患者纤毛超微结构未见异常[3-4]。近年来，高速视频成像分析(high-speed video analysis，HSVA)纤毛功能、基因检测、免疫荧光分析法(immunofluorescence microscopy，IF)观察纤毛特定蛋白等新的诊断方法越来越受到广泛关注[5-6]。欧洲呼吸学会(European Respiratory Society，ERS)和美国胸科学会(American Thoracic Society，ATS)分别于2017年和2018年发布了PCD的诊断指南[7-8]。2018年中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组组织了相关方面的专家，制订了适合中国儿科临床使用的《儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识》[9]。鉴于中国与欧美国家的国情差异，为进一步提高中国广大呼吸内科医师对PCD的认识，中国罕见病联盟呼吸病学分会组织相关的专家，制订了适合中国临床使用的《原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识》，以规范对PCD的诊断和治疗。……