王 玲 梁 雄

围孕期叶酸缺乏可导致妊娠期贫血、妊娠期高血压疾病、死胎、新生儿神经管缺陷、唇腭裂、新生儿先天性心脏病、自闭症等不良妊娠结局的发生[1]。叶酸代谢障碍是导致妊娠期女性体内叶酸缺乏的重要因素之一，其中亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)及甲硫氨酸合酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)是叶酸代谢通路中的关键酶，其基因多态性与叶酸代谢障碍息息相关。我国叶酸代谢水平在不同地域女性中分布的差异性缺乏大样本的研究。本研究通过对1415例妊娠期女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G 的基因型检测，获取叶酸代谢关键酶基因多态性，分析部分妊娠期女性叶酸代谢基因的分布特征，为进一步的群体遗传分析奠定基础，给予不同地域围孕期女性的叶酸补充提供依据。

对象与方法

1.研究对象：选择2018年1月1日～2019年10月30日在珠海市人民医院产前检查妊娠早期女性为研究对象。研究对象年龄19～45岁，平均年龄30.08±4.59岁，均同意进行口腔黏膜细胞采样并进行叶酸代谢基因遗传检测，根据研究对象籍贯，将其分为南部地区500例(广东省、广西壮族自治区、湖南省)、中部地区465例(安徽省、湖北省、江西省、河南省)、北部地区450例(河北省、山东省、黑龙江省、辽宁省)3组。共获取符合以上条件的有效样本及结果1415例，其中汉族1402例，少数民族13例。

2.样本采集及DNA检测方法：(1)样本采集：使用专用采样拭子采集口腔黏膜上皮脱落细胞。该方法无创、无交叉感染、操作简单方便。(2)检测设备：采用美国Applied Biosystems公司的7900型荧光定量PCR仪，检出率可达99%以上，可重复性达到100%。……