2020年6月17日，国际权威学术期刊Cell在线发表了冷泉港实验室Zachary B.Lippman等科研团队题为“Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato”的论文，通过纳米孔测序技术来捕获100个不同番茄品系中的238，490个SV。该panSV基因组，连同14个新的参考程序集，揭示了各种基因型的大规模混合，以及成千上万个与基因和顺式调控区相交的SV，发现的绝大多数DNA差异都是全新的。并研究了其在进化，驯化，定量遗传学和育种中的意义。

数十年的研究表明，结构变异（SV）（大的缺失，插入，重复和染色体重排）在植物进化和农业中很重要，会影响诸如芽构型，开花时間，果实大小和抗逆性等特征。与SNP相比，SV可以引起顺式调节区域的大规模扰动，因此更可能在数量上改变基因表达和表型。SV还可以通过直接改变基因拷贝数来修饰表达水平。然而，尽管它们很重要，但以短读测序鉴定SV仍然非常困难且不可靠，从而使绝大多数SV难以分辨，并且其分子和表型影响在很大程度上被隐藏。

作者使用长读纳米孔测序技术来捕获100个不同番茄品系中的238，490个SV。该panSV基因组，连同14个新的参考程序集，揭示了各种基因型的大规模混合，以及成千上万个与基因和顺式调控区相交的SV。数百个SV基因对表现出微妙而显着的表达变化，可能广泛影响数量性状变异。

通过将定量遗传学与基因组编辑相结合，作者展示了改变基因剂量和表达水平的多种SV如何改变果实的风味，大小和产量。

在最后一个示例中，影响三个相关转录因子的四个SV中较高的上位性允许在现代番茄中引入重要的收获性状。……