陈小金

（黄冈市中心医院心电图，湖北 黄冈 438000）

长QT间期综合征（long Q-T syndrome,LQTS）又称为复极延迟综合征（delay repolarization syndrome）。是一组有遗传倾向，以心室复极延长（QT间期延长）为特征、易发生尖端扭转性室速、室颤和心源性猝死的综合征，可能伴有先天性耳聋。但近年来有了新的发现，认为此病有可能是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性(主要为中毒)，而不单单是遗传性疾病。这种慢性病毒感染会由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播。

1 发病机制及原因

1991年首次报道了长QT间期综合征与11号染色体存在遗传连锁，不久以后证实在染色体7、3、4也有连锁关系。到目前为止共确定了10种基因型，充分肯定与完成遗传性长QT间期综合征的基因分子学的研究进展。

1.1 LQTS1型（LQT1）

编码钾通道（Iks）KCNQ基因突变，此基因为KCNQ，定位在染色体11p15.5，蛋白和亚单位为Kv7，1α，它的变异导致α亚单位异常，从而引起延迟整流钾电流（Iks）减小，心脏复极减慢，QT间期延长。临床见到比较多，约30%-35%。

1.2 LQTS2型（LQT2）

编码钾通道（Ikr）的KCNH2基因突变，定位在染色体7q35，蛋白及亚单位分别为Kv11,1α，它的变异导致快激活整流钾电流（Ikr）减小，从而改变心肌的复极延迟，QT间期延长。Ikr为迅速激活的延迟整流钾电流。临床发生率约为25%～30%

1.3 LQTS3型（LQT3）

编码钠通道（INa）的基因SCN5A基因突变，定位在染色体3p21，蛋白和亚单位为Nav1,5α，它的变异导致心脏钠通道异常，正常动作电位去极化时，钠通道快速开放形成内向钠电流，随之钠通道迅速失活。但SCN5A基因突变，钠通道的结构随之变异，不能够快速关闭，从而出现缓慢的内向钠离子电流，进而使得动作电位复极延长（QT间期延长），有时也可能触发延迟去极化，从而发生尖端扭转室速，室颤等心律失常。……