秦昌红

（山东省临沂市妇幼保健院，山东 临沂 276000）

0 引言

染色体疾病是新生儿临床中常见的遗传病。根据相关报道指出染色体疾病主要有21 三体综合征，18三体综合征以及13 三体综合征为主，其中占据了所有出生缺陷的6.9%左右。近年来对人群出生缺陷的相关研究指出，因遗传因素染色体异常所导致出生缺陷的新生儿占总出生缺陷新生儿的19.07%左右[1]。在当前对该病还暂无有效的治疗方式，只能通过对高危人群进行准确的产前检查与诊断，来对病情进行判断，从而预防该类患儿的出生，提高新生儿质量。但是针对技术以及准确率的等方面进行综合考虑，当前常用的产前诊断被称为羊膜穿刺术，是当前临床诊断中较为常用的诊断方式[2-3]。其主要指针包括胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）高风险，B 超胎儿多发畸形，血清学筛查高风险以及父母染色体异常等。随着我国医疗技术的不断发展，近年来采用NIPT 进行的筛查已经在临床中广泛使用。此外，随着我国二胎政策的开放，许多高龄产妇也不断增加，从而导致了胎儿染色体病的发生率也出现了明显的增长，因此对高龄妊娠也成为产前诊断的一个重要指标之一[4-5]。本次研究针对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

取我院自2019 年11 月至2020 年1 月收治的360 例具有产前诊断指征并采用羊水穿刺行羊水细胞染色体核型分析的患者，年龄20～38 岁，平均（29.53±3.42）岁。……