黄卫保, 林剑军, 马慧, 耿国兴

琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase，SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SSADH缺陷引起，当此酶活性下降，琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate，GHB)，造成GHB在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积，引发临床症状，所以本病也称为4-羟基丁酸尿症。现将本院诊断的1例SSADH缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下。

临床资料患儿，女，1岁1个月，因抽搐再发1天于2018年10月20日入院。查体：体温37℃，脉搏116次/min，呼吸38次/min，血压86/50mmHg，体重8.7kg；发育落后，营养中等，神志清楚；肌张力降低，生理反射正常，病理反射未引出，脑膜刺激征(—)。患儿足月出生，出生体重3.5kg，无窒息抢救史、黄疸光疗史。患儿4个多月前因“咳嗽2天，持续抽搐4次，气促1小时”入院治疗。住院期间脑电图：异常婴儿脑电地形图，背景活动慢，睡眠期偶见双侧额、中央、顶区及中线区尖波发放。2018年6月11日第1次头颅MRI检查(图1)：双侧放射冠区、半卵圆中心及胼胝体压部可见斑片状、斑点状稍长T1、长T2信号影，以皮层下为主，未见明显扩散受限；双侧侧脑室轻度扩张。予丙戊酸钠口服液抗癫痫治疗。7月3日～8月13日抽搐再次发作再次住院治疗。7月5日脑电图：异常婴儿脑电地形图，未见正常生理节律，弥漫性慢波。7月7日第2次头颅MRI检查(图2)：与第1次颅脑MRI对比，双侧额叶新增斑片状稍长T1、长T2信号影，以皮层下U形纤维为主；双侧苍白球新增对称性片状等T1、长T2信号影，FLAIR上呈稍高信号，DWI上呈高信号，ADC上呈稍低信号；双侧侧脑室及第三脑室较前扩张，双侧额颞顶部脑外间隙增宽。……