邢洁 杨悦 郑爱文* 黄晶晶

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又称为黑斑息肉综合征，是一种较为罕见的常染色体显性遗传病，以胃肠道多发息肉和皮肤、黏膜色素沉着为特征。该疾病最早在1921年和1949年分别由Peutz和Jeghers发现并报道，其发病率为 1/20 万 ～1/12 万［1］，50%PJS 患者有家族史［2］。浙江省肿瘤医院最新诊治PJS综合征伴子宫颈粘液腺癌的家系患者，现结合文献复习报道如下。

1 临床资料

例1，患者，女，45岁，已婚，既往体质良好，无吸烟饮酒习惯，无毒物及放射性物质接触史。因“便血1月”入院。查体：口唇、手指和手掌、脚趾可见散在、多发色素沉着（见图A、B）。妇检外阴无殊，阴道黏膜光滑，宫颈光，子宫平位，常大，左侧盆腔及10cm肿块，活动度可。直肠黏膜光，指套无染血。2019年5月查糖类抗原199（CA199）2572.43U/ml。液基薄层细胞检测（TCT）：未见上皮内病变或恶性细胞（NILM）。人乳头瘤病毒（HPV）：均呈阴性。肠镜示：结肠多发息肉（左半结肠为主），乙状结肠息肉癌变考虑。全腹CT：（1）盆腔内囊性灶，考虑附件来源恶性肿瘤可能；（2）腹、盆腔大量积液，盆底腹膜结节，考虑转移；（3）宫颈多发囊肿。初步诊断：盆腔肿瘤（卵巢恶性肿瘤？），家族性结直肠息肉病，胃息肉病，腹水。2019年5月22日行卵巢癌根治术：子宫全切+双附件切除+大网膜+盆腔淋巴结切除+卷地毯式盆腔腹膜剥除+减瘤术+肠粘连松解术+全结肠切除+回肠直肠端侧吻合+肠修补（小肠直肠）+膈肌肿瘤切除+膈肌修补+双侧输尿管松解。术中探查见：淡黄色粘液样腹水约5000ml，分离肠管粘连，右膈肌表面多发片状结节（7cm×8cm），左侧膈肌表面多发片状结节（7cm×7cm），肝表面1枚结节（1cm）。……