陈济杭 魏剑圣 林芃 刘昇 张敏艳 傅俊杰 张通福

【摘要】 目的：总结从2016年6月-2018年12月笔者所在医院收治10例先天性肾上腺皮质增生症患儿行外阴整形术的经验。方法：本组报告中患儿均有阴蒂肥大，3例伴有尿生殖窦畸形，10例患儿均予行保留阴蒂血管神经束及腹侧尿道黏膜，同时运用阴蒂背侧包皮成形小阴唇，3例患儿成形阴道外口。结果：10例患儿术后阴蒂均成活，无坏死，其中有1例术后因未继续运用皮质醇替代，出现阴蒂轻度增大，其余外观均满意，无明显感觉缺失。结论：阴蒂缩短术、阴道成形术处理先天性肾上腺皮质增生症患儿效果良好，术后外观满意，阴蒂头的血运保留良好，但注意术前尿道口及阴道口位置的确定，术后继续激素的运用。

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症 阴蒂缩短术 阴道成形术

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2020.07.067  文献标识码 B  文章编号 1674-6805（2020）07-00-03

Experience of Surgical Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia/CHEN Jihang， WEI Jiansheng， LIN Peng， LIU Sheng， ZHANG Minyan， FU Junjie， ZHANG Tongfu. //Chinese and Foreign Medical Research， 2020， 18（7）： -157

[Abstract] Objective： To summarize the experience of vulvar plastic surgery in 10 children with congenital adrenal hyperplasia from June 2016 to December 2018. Method： In this report， all the children had hypertrophy of clitoris， 3 cases had malformation of urogenital sinus， 10 cases were treated with preservation of clitoris vascular nerve bundle and ventral urethra mucosa， meanwhile， the small labia was formed with the dorsal prepuce of clitoris， and the external orifice of vagina was formed in 3 cases. Result： The clitoris of 10 children survived without necrosis. One of them had slight enlargement of clitoris because of no use of cortisol after operation. The rest of them had satisfactory appearance and no obvious loss of sensation. Conclusion： Clitoris shortening and vaginoplasty is effective in the treatment of children with congenital adrenal hyperplasia. The postoperative appearance is satisfactory. The blood circulation of the clitoris head is well preserved. However， attention should be paid to the determination of the position of the urethra and vagina opening before the operation， and the use of hormones should be continued after the operation.

[Key words] Congenital adrenal hyperplasia Clitoris shortening Vaginoplasty

First-authors address： Fuzhou Childrens Hospital， Fuzhou 350000， China

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH臨床表现可为失盐型和雄激素过高至女性外阴男性化及生长发育异常。其中女性男性化中部分患儿还合并有尿生殖窦畸形，给患儿及家庭造成困扰。本组研究中，总结笔者所在医院从2016年6月-2018年12月收治10例CAH的患儿行手术治疗的经验，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组10例患儿社会性别均为女性，术前年龄最小1岁7个月，最大年龄11岁，平均年龄3.8岁。会阴部外观分型根据Parder分型标准：Ⅱ型5例，Ⅲ型2例，Ⅳ型3例，其中有3例合并有尿生殖窦畸形。术前均先小儿内分泌科就诊，予查染色体、激素水平检查及生殖系统彩超，均明确诊断为CAH，术前均已行皮质醇替代治疗，并且皮质醇降至正常水平。

1.2 方法

1.2.1 术前准备 术前均予完善血常规、肝肾功能及电解质、胸片等检查，术前常规请小儿内分泌科会诊，按照《先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识》中氢化可的松剂量建议[1]，术前1 d，氢化可的松2 mg/kg。术前1 d予外阴清洗、坐浴，术晨备皮，术前予开塞露通便，手术当日术前：氢化可的松2 mg/kg。术前30 min预防性使用抗生素。

1.2.2 手术方法 本组患儿均采用全身麻醉，患儿取膀胱截石位。先取单股5-0不可吸收线缝合龟头行牵引，常规先行阴道及尿道口探查，予留置导尿管。从冠状沟下方0.2 cm处切开包皮内板，保留阴蒂腹侧尿道黏膜宽约0.5 cm。将包皮呈脱套样游离至阴蒂根部，注意保护包皮皮肤血运。在阴蒂腹侧尿道黏膜两侧分离皮下组织，切开阴蒂浅筋膜，游离出尿道黏膜带蒂皮瓣。再从5、8点钟处切开阴蒂Bucks筋膜，并向两侧游离，保留阴蒂背侧神经血管束，分离出阴蒂海绵体，在游离海绵体至近耻骨联合分叉前，予切断并确切缝合海绵体断端。再在近龟头处切除海绵体。从阴蒂头腹侧行楔形裁剪，缩小阴蒂头，其中有1例因阴蒂过大，加做阴蒂背侧楔形裁剪，缩小阴蒂头。裁剪后阴蒂头大小约0.5 cm×0.5 cm，再将其后退，缝合在海绵体断端处。将包皮瓣正中纵行切开，并裁剪保留两侧包皮皮瓣，宽0.3～0.5 cm，嵌插在尿道黏膜两侧，形成小阴唇。其中有3例行阴道外口成形，取會阴部V型皮瓣嵌入扩大成形。术后予纱布加压包扎，保持尿管顺位、通畅。术中予氢化可的松2.5 mg/kg维持。

1.2.3 术后处理 预防感染、止血、止痛等处理，继续按小儿内分泌科意见，继续运用氢化可的松，术后5～7 d拆除加压纱布，1周左右拔除尿管，予1∶5 000高锰酸钾温盐水坐浴2周，门诊1、3、6个月及1年复诊，以后每年复诊1次。小儿内分泌科定期就诊。

2 结果

10例患儿均顺利完成手术，术中无大出血、无肾上腺危象的发生，手术时间60～120 min。术后随访时间3～30个月，无1例发生阴蒂头坏死，外观均比较满意，无排尿困难。术后均有不同程度的小阴唇水肿，1～3个月后均消退。其中有1例因未继续皮质醇替代治疗，出现阴蒂头轻度增大，继续小儿内分泌科规范治疗后未再继续增长，目前还在继续观察中。

3 讨论

先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。一般分为V型，其中超过95%的CAH是肾上腺皮质缺乏21-羟化酶造成的。其临床表现分为如下几种，（1）失盐型：醛固酮分泌的减少降低了肾脏电解质的交换，呈现以低血钠、低血容量为主要特征的休克，同时有高血钾和代谢性酸中毒。（2）高雄激素血症：由于皮质醇低下，反馈引起ACTH升高，促成高雄激素水平，使原始生殖结节向男性分化，出生时性别模糊，外阴不同程度男性化，根据Parder分型可分为V型，轻度的为孤立性阴蒂肥大，重度有似男性尿道下裂外观，并合并有尿生殖窦畸形。辅助检查上予查血清17-OHP，激素水平，电解质、染色体及基因等可明确诊断。治疗上早期对于出现低血钠、高血钾和低血容量性休克的患儿因早期检测17-OHP水平，及时运用皮质醇替代，同时对该疾病早期诊断，对于性别模糊的患儿可早期确定性别。外科主要针对患儿男性化外观进行矫治，部分患儿诊断不清，需进行内性腺的探查以进一步明确诊断。

3.1 手术时机的讨论

CAH可导致女性男性化外观，可导致患儿出现自卑，性别认知障碍，性格孤僻的心理生理异常，同时由于性别模糊，给社会家庭造成困扰，目前大部分的学者建议早期手术治疗。《实用小儿泌尿外科学》中提出因在3～3.5岁前完成手术[2]，但是否在婴儿期或新生儿期手术仍有争议。Braga等[3]学者提出早期因患儿组织修复能力强，易于愈合。同时由于有母体激素水平的影响，导致局部血运丰富，不易出现组织的坏死。所以建议手术年龄在满月后到半岁内进行。但有学者提出不易早期手术，由于早期患儿组织发育不完全，组织结构不清晰，对于神经血管的保护不易，Nyirady等[4]提出建议青春期后再次手术，因为此时组织结构发育完全，有利于整体外形的设计，同时可兼顾性功能的保留及感觉的保护。本组研究中，最小的年龄为1岁7个月，术中仍能很好地对组织进行解剖、分离，术后恢复良好。反观本组中最大年龄为11岁，可观察见患儿心理显孤僻，有比较重的自卑心理，因此应该在皮质醇水平控制正常后就应该及时手术治疗。

3.2 手术方法的选择

对于阴蒂成形术，历史上经历了阴蒂全切，部分切除及阴蒂埋藏、阴蒂退缩术等[5]，Poppas等[6]进行改良后形成了保留神经血管束的阴蒂缩短术。宋宏程等[7]在2010年报道了51例行保留阴蒂背侧血管神经束的阴蒂缩短、阴蒂头成形术取得满意的效果，同时保留部分阴蒂海绵体，在海绵体分叉前1～1.5 cm处切断海绵体，对于后期性功能有积极意义。本组研究中笔者运用保留了阴茎背侧的神经血管束，同时保留阴茎腹侧尿道黏膜的方法，进一步加强阴蒂头腹侧血运的保护，对于一些阴蒂头过大，需行多处裁剪的病例，对于血运的保护有重要意义。同时保留了尿道黏膜，可有效避免尿道口狭窄，也使得尿道口位置自然。将包皮皮肤转移成形小阴唇，使得外观接近正常。曾莉等[8]报道了27例运用该方法取得了良好的疗效。阴道成形术是否一期手术还是分期，目前有比较大的争议。建议分期手术的学者提出，先行阴蒂缩短术后，待青春期后行阴道成形术，对于整体的外阴的设计及功能保护，有更满意的疗效。Guarino等[9]提出早期手术的患儿中有出现阴道狭窄的风险，部分患儿在青春期后因月经及性交问题需再次手术。同时青春期后手术能明显缩短阴道扩张的时间，减轻家庭护理的负担。González等[10-11]则建议一期手术，目前可见部分患儿会出现感觉异常，但成年后性功能无明显异常。而且早期手术后疤痕组织形成不利于二期阴道的成形，可能导致阴道瘘、直肠狭窄的概率升高。本组病例中有3例患儿进行一期手术治疗，但该3例患儿中都是轻度的尿生殖窦畸形，笔者运用的外阴处的皮肤转移，扩大了阴道，术后无须进一步行阴道扩张，术后未见阴道狭窄的发生，故可行一期成形。但是对于尿生殖窦共同管在2.0 cm以上的患儿，Pena提出行整体游离尿生殖窦治疗泄殖腔畸形，而对于共同管在2.0 cm以下的患儿。田红娟等[12]报道15例运用部分游离尿生殖窦治疗该类患儿，取得满意效果。值得注意的是，本组病例中，有1例患儿术后因为继续行皮质醇替代，出现阴蒂再次增大，提示术后皮质醇的替代重要性，内分泌科评估患儿激素水平应该终身持续。

总之，运用保留阴蒂血管神经束及腹侧尿道黏膜，低位的尿生殖窦畸形同期行阴道成形，该方法处理先天性肾上腺皮质增生症患儿效果满意，外观正常，感觉无明显缺失，无排尿困难，值得推广。

参考文献

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识[J].中华儿科杂志，2016，54（8）：569.

[2]黄澄如.小儿泌尿外科学[M].济南：山东科学技术出版社，1996：423-429，433-440.

[3] Braga L H，Pippi S J L.Congenital adrenal hyperplasia：a critical appraisal of the evolution of feminizing genitoplasty and the controversies surrounding gender reassignment[J].European Journal of Pediatric Surgery，2009，19（4）：203-210.

[4] Nyirady P，Bianchi A，Gough D C S.An insight into vaginal surgery in a severely masculinized CAH patient[J].International Urology and Nephrology，2008，40（3）：557-559.

[5]李東，林涛.儿童女性假两性畸形的外科治疗进展[J].检验医学与临床，2015，12（18）：2792-2795.

[6] Poppas D P，Hochsztein A A，Baergen R N，et al.Nerve Sparing Ventral Clitoroplasty Preserves Dorsal Nerves in Congenital Adrenal Hyperplasia[J].The Journal of Urology，2007，178（4）：1802-1806.

[7]宋宏程，白继武，黄澄如，等.保留阴蒂背侧血管神经束的阴蒂短缩、阴蒂头成形术[J].临床小儿外科杂志，2010，9（2）：124-125.

[8]曾莉，张杰，黄桂珍，等.先天性肾上腺皮质增生女童外生殖器男性化畸形的矫治研究[J].中国修复重建外科杂志，2016，30（9）：1134-1138.

[9] Guarino N，Scommegna S，Majore S，et al.Vaginoplasty for Disorders of Sex Development[J].Frontiers in Endocrinology，2013，4：29.

[10] González R，Ludwikowski B M.Should the Genitoplasty of Girls with CAH be Done in One or Two Stages？[J].Frontiers in Pediatrics，2014，1：54.

[11] Keyser A，Philipp A，Hilker M，et al.Feminising Genitoplasty： One-Stage Genital Reconstruction in Congenital Adrenal Hyperplasia：30 Years' Experience[J].European Journal of Pediatric Surgery，2006，16（5）：329-333.

[12]田红娟，唐达星，徐哲明，等.尿生殖窦部分游离术在雄性化46，XX性别发育异常治疗中的应用[J].中华小儿外科杂志，2016，37（7）：491.

（收稿日期：2019-11-04） （本文编辑：郎序莹）

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通信作者：魏剑圣