赵悦淑，冯 晓，王 军，崔世红，王 蕊，王梦玲

出生缺陷已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%在发展中国家，我国是出生缺陷高发国家[1]。通过妊娠中期血清学相关指标对21-三体、18-三体和神经管缺陷（neural tube defects，NTD）进行筛查，是目前临床应用最广泛的预防出生缺陷的方法。近年研究认为，唐氏筛查不仅能够预测胎儿非整倍体染色体及NTD的发生风险，而且对不良妊娠结局的发生也具有提示作用，但对此仍存在争议。本研究采用大样本回顾性研究的方法分析唐氏筛查风险异常与不良妊娠结局的关系，评价其预测不良妊娠结局的价值。

1 对象与方法

1.1 研究对象通过河南省妇幼健康信息管理平台，选取河南省18个地市1 697家医院2017年进行唐氏筛查并结束妊娠的554 751例孕妇作为研究对象，所有检测医院进行统一培训，检验标准进行统一校正，所有孕妇均签署知情同意书。本研究已获得郑州大学第三附属医院伦理委员会批准。

1.2 纳入和排除标准纳入标准：单胎妊娠、预产期年龄在20～34周岁之间。排除标准：辅助生殖技术妊娠、具有唐氏综合征遗传史、孕妇妊娠前患有基础疾病者（如高血压、糖尿病、恶性肿瘤、肝肾功能不全、血液疾病、精神意识障碍者）以及因无创DNA或产前有创染色体检查（如绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等）结果高风险而引产者。

1.3 标本及资料收集于早晨7∶00—9∶00孕妇空腹状态下抽取静脉血3 mL，不抗凝，30 min后3 000 r/min离心5 min，离心半径20 cm，分离血清，并低温保存。……