庄宇珊，洪桂华

莆田学院附属医院检验科，福建莆田 351100

人体细胞中的染色体是遗传物质的主要载体，负责向子代传递遗传信息。 当染色体数目或结构发生异常时，会导致个体精神或生理上的异常，常表现为先天畸形、性征异常、智力低下、不孕不育、流产、生长发育障碍或异常。 目前医学对染色体疾病尚无根治方法，关键在于积极采取有效措施， 产前指导孕妇定期接受产检，避免不良妊娠。 染色体平衡易位是一类重要的染色体结构异常， 平衡易位通常不伴有遗传物质的丢失或增加，患者的表型一般正常，但发生流产和异常妊娠的风险较高，对生育具有明显影响[1]。 该文旨在探讨外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值，方便收集2016 年1 月—2018 年12 月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的3 830例患者进行了回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

方便选取就诊于莆田学院附属医院遗传咨询门诊的患者进行外周血染色体检查，合计3 830 例，详细记录患者信息，受试者自愿参加研究并签署知情同意书。该研究已获得笔者所在医院伦理委员会批准， 同时排除对研究不知情者和不愿意配合检查者。

1.2 方法

采用外周血淋巴细胞培养-G 显带-染色体核型分析法[2]。具体操作：无菌抽取患者外周静脉血2 mL，分别适量接种于2 瓶5 mL 1640 培养基中，轻轻摇匀。 置于两个独立的37℃恒温箱中培养72 h， 常规收获制片，G显带染色处理，必要时增加C 显带或N 显带。……