傅征，杨晖，熊薇薇，陈亚娟，王娜，尹雪，林经纬

(厦门市儿童医院眼科，福建 厦门 361000)

先天性白内障是目前儿童最主要的致盲性眼病[1]，全球发病率约为0.04%[2]，亚洲发病率最高[3]，且呈逐年上升趋势。对于影响中心视力的儿童先天性白内障，手术仍是目前主要的治疗方法[4]。Hubel等[5]在1972年提出尽早进行白内障摘除，利于患儿恢复屈光介质透明，从而建立正常视功能。因此，早期发现先天性白内障尤为重要。虽然患儿出生时先天性白内障便已存在，但限于多种原因，早期筛查阳性率仍较低。诊疗的复杂性是儿童眼科的一大难题。因此将有效的筛查技术运用于儿童眼保健工作中，对先天性白内障的早期诊断和防治具有重要意义。本文在早期儿童眼保健筛查中，增加双目视力筛查，以期提高先天性白内障的早期筛查率。

1 对象与方法

1.1 对象

收集2017年7月至2018年5月在厦门市儿童医院眼科就诊的3个月至2岁婴幼儿336例(672眼)，确诊先天性白内障患儿53例(76眼)。其中单眼30例，双眼23例；女22例(24眼)，男31例(52眼)。排除先天性青光眼、角膜病变、家族性渗出性视网膜病变、Coats病、视网膜母细胞瘤等为首诊的病例。

1.2 方法

1.2.1 病史资料记录

病史资料记录包括性别、出生体重、初诊年龄、主诉等；瞳孔红光反射检查由固定医生完成；儿童双目视力筛查仪检查为固定的技师完成记录，并由做红光反射检查的医生复查。

1.2.2 一般眼部检查

受检者均先给予裂隙灯检查，散瞳后查眼底，月龄大或配合良好的受检者给予眼底照相机拍摄眼底照片，月龄小或配合不良的受检者给予RetcamII(美国瑞看广域成像系统)拍摄眼底照片；特殊病例眼底无法窥入者，给予眼部B超或眼部MRI检查，以排除眼底病变。最后以发现晶体混浊做为确诊。红光反射：用检影镜在被测眼前30～45 cm处观测受测眼的瞳孔，正常的双眼的红光反射是对称。红光反射中出现黑斑，单眼出现暗红色反射或无红光反射，均为红光反射异常，为利于研究结果的比较，将这种异常结果设为阳性结果。受检者做的所有检查均通过医院伦理委员会审核。

1.2.3 双目视力筛查仪检查

用儿童双目视力筛查仪(德国德宝视双目视力筛查仪Plusoptix S12C)在被测眼前1 m处观测受检眼的瞳孔，2～10 s可显示结果。若混浊区有遮挡计算的反射区时，瞳孔区域出现高低反射无法测量，仪器无结果显示，将这种异常结果设为阳性结果。

1.3 统计学处理

采用SPSS 20.0统计软件进行数据分析，计量资料通过正态检验及LSD-t方差齐性检验的，采用均数±标准差()表示，并采用t检验进行分析；计数资料采用百分比(%)表示，并采用四格表χ2检验进行分析。P＜0.05为差异有统计学意义。同时通过计算两种筛查方法的灵敏度、特异性和诊断符合率，进而分析两种筛查方法对于诊断先天性白内障的差异。灵敏度、特异度、及诊断符合率采用百分比(%)表示。

2 结果

2.1 受检者一般资料统计结果

共336例受检者接受了裂隙灯检查晶体情况，212例完成眼底照相；108例行眼底Retcam检查；16例行眼部B超或眼部MRI检查。最终筛查出白内障例数比率为15.77%；53例白内障患儿性别、出生体重、初诊年龄差异无统计学意义(P＞0.05)；首诊主诉为白瞳7例，眨眼、畏光3例，斜视4例，健康体检39例。

2.2 筛查出先天性白内障类型

依据2009年出版的第5版《Harley’s小儿眼科学》[6]的先天性白内障临床分类方法，本组病例中先天性白内障的类型依次为皮质(核)白内障27例(35眼)，其中胚胎核2例(4眼)，板层23例(29眼)，核性2例(2眼)；囊膜性白内障19例(28眼)，缝合性白内障2例(4眼)，极性白内障3例(6眼)，全白内障2例(3眼)。

2.3 两种检查方法的筛查结果

比较两种筛查方法检出先天性白内障，结果显示：在672眼中，通过儿童双目视力筛查仪筛查的阳性结果为182眼，真阳性者为62眼，灵敏度为81.58%，特异度为79.87%；红光反射的阳性结果为218眼，真阳性者则39眼，灵敏度为51.32%，特异度为69.97%；两组结果比较差异有统计学意义；且儿童双目视力筛查仪的诊断符合率为80.06%，红光反射的诊断符合率为67.86%，两组结果比较差异有统计学意义(P＜0.05，表1，表2)。

2.4 两种方法在筛查皮质(核)性白内障与囊膜性白内障的结果

对比两种筛查方法检出不同类型先天性白内障，结果显示：儿童双目视力筛查仪对皮质(核)性白内障(图1)的筛查率为97.14%，对囊膜性白内障(图2)的筛查率为53.57%；而红光反射对皮质(核)性白内障的筛查率为37.14%，对囊膜性白内障的筛查率为46.43%；两组结果前者差异有统计学意义(P＜0.05)，后者差异无统计学意义(P＞0.05，表3)。

表1 两种检查方法筛查先天性白内障的结果Table 1 Comparison of two screening methods for congenital cataract

表2 两种检查方法筛查的结果比较Table 2 Comparison of screening results of two methods

表3 两种检查方法筛查不同类型先天性白内障结果比较Table 3 Comparison of two methods in detecting different types of congenital cataract

3 讨论

先天性白内障是儿童致盲性眼病，表现为双眼或单眼晶状体全浑浊或核性浑浊。因其出生时即已存在，影响患儿的视觉发育[7]，因此早期发现尤为重要，但目前关于有效筛查方法的研究较少。该病具有高度的遗传异质性和临床异质性[8]，传统的基因测序或循环芯片测序法[9-10]可以从分子水平研究先天性白内障发病机制，其劣势是价格昂贵，不利于普及，且操作较难，因此需要操作简单、价格低廉的普筛方法。临床上，低龄儿及配合程度较差不能用裂隙灯检查者，可以运用红光反射快速、简单的判断病情。红光反射可以做为儿童眼科医生首选的检查方法[11]。Ozkurt等[12]指出：红光反射在早期诊断视力和眼疾方面具有重要意义。美国眼科提出了每个儿童必须在2个月龄前接受红光反射检查[13]。本研究中，红光反射能筛查出部分先天性白内障，灵敏度为51.32%。

但单纯依靠红光反射易造成漏诊。Duret等[14]研究报道：在先天性白内障的筛查中，红光反射不如红外光成像仪来得准确，灵敏度较低。Viquez等[15]也报道了红光反射在新生儿眼病筛查中的不足，其特异性高，但敏感性低。Sun等[16]指出：红光反射在筛查轻微病变，例如晶体轻度混浊、眼底出血等，筛查结果有局限性，易漏诊。本研究也发现：对于某些类型的先天性白内障，如皮质(核)、囊膜性，因其混浊程度较轻或混浊偏离视轴区，红光反射尚可，未见明显异常提示，从而导致漏诊。其中运用红光反射对皮质(核)性白内障的检出率低(37.14%)，也证实了这一结果。

自1979年Kaakinen首创的角膜眼底反光同时照相法用于眼病的筛查以来，研究者一直致力于改进红光反射这项检查方法。90年代后期，有学者[17]将照相技术应用于原始红光反射检查，通过照片分析提高儿童眼病筛查效率。这项技术在随后的几年中在发展中国家普遍开展[18]。近几年，儿童双目视力筛查仪应用于临床，其通过红外光源进入瞳孔投射到视网膜，视网膜上的光反射到瞳孔区域，在不同的屈光状态下呈现不同的图案，摄影记录并计算数据，日常主要用于屈光状态的测算[19]。但当混浊区有遮挡计算的反射区时，就会无法计算结果。这个检查过程通常只需要几秒钟就能完成，对检查者配合程度要求低；同时因其相对自动化，又为客观检测，对检查人员的技术要求不难。我们发现，利用这种原理，在日常婴幼儿的视力筛查中，儿童双目视力筛查仪同时也能筛查出部分先天性白内障。当仪器无结果显示的时候，医生需要注意患儿屈光间质，尤其在低龄婴幼儿中的晶体检查。在本研究中，儿童双目视力筛查仪的灵敏度为81.58%，特异度为79.87%，高于红光反射的检查结果，两者比较差异均有统计学意义，证明双目视力筛查仪比红光反射有更低的漏诊率及误诊率。同时双目视力筛查仪的诊断符合率为80.06%，红光反射诊断符合率为67.86%，再次印证了前者具有更好的诊断一致性。本研究还比较了两种筛查方法在皮质(核)、囊膜性先天性白内障中的检测结果，发现双目视力筛查仪对前者具有更高的检出率(97.14%)，明显高于红光反射的检查结果，差异有统计学意义，但对后者的检查结果差异无统计学意义。

值得注意的是，多数患儿家属就诊的最初目的只是做常规体检，最后才确诊了病情，因此，便捷、灵敏的筛查仪器显得十分必要。另外，既往研究[19]提示儿童双目视力筛查仪的适用范围为＞6个月的婴儿。但本研究发现：即使受检者年龄最小为3个月，无法抬头，但家属可以将其侧抱，在清醒安静的状态中，部分受检者会受到仪器提示音的吸引，短暂注视屏幕而完成了检查。

综上所述，儿童双目视力筛查仪操作时间短，对操作者的技术要求不高，且有可靠的灵敏度和诊断符合率。通过增加其用于初步筛查有屈光介质问题的婴幼儿，提醒临床医生进一步进行屈光介质检查以避免漏诊。