胡玲玲，李磊，周颖娟

（珠海市妇幼保健院检验科，广东 珠海 519000）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是常见的遗传性酶缺乏疾病，为X连锁不完全显性遗传病，我国各地区发病率有较大差异，高发区集中在长江流域以南[1]。致病基因位于Xq28[2]，由13个外显子和12个内含子组成，因女性有两个X染色体，故有两个G6PD基因，女性的基因型分为正常，缺乏杂合子以及缺乏纯合子，因两个X染色全部缺陷的可能性较小，故女性G6PD缺乏的主要形式是以杂合子存在。G6PD缺乏杂合子酶活性变化范围较大，可以表现为正常、中度缺乏和重度缺乏，而男性半合子G6PD缺乏活性一般呈显著性缺乏，严重者可导致新生儿期核黄疸，引起死亡或永久性神经系统的损伤[3]。现阶段各实验室用于G6PD缺乏筛查的主要方法为高铁血红蛋白还原法和荧光斑点法。本研究收集2019年5月-9月期间前来本院进行孕前检查的2096份女性标本，应用上述两种方法作为初筛试验，并对所有样本应用高分辨熔解曲线法作为G6PD缺乏症的确证实验，以期评价上述两种常用初筛方法在G6PD缺乏女性杂合子筛查中的应用价值。

1 对象与方法

1.1 对象 2019年5月-9月期间前来珠海市妇幼保健院进行孕检的珠海籍女性2096人，年龄为22-40周岁，血红蛋白检测值均在115-150 g/L。采用EDTA抗凝真空管抽血3 mL。

1.2 方法

1.2.1 G6PD荧光斑点法 将血滴入滤纸片形成血斑待干燥，用打孔器在血片上打下一直径3 mm的血片于反应试管中，加入反应混合液100 μL，置37oC孵育箱中10 min，取约2.5 μL血斑混合反应液滴于滤纸上，用风筒吹干后置于紫外灯下观察荧光情况。……