一个伴不完全外显机制的Alagille综合征家系的遗传学诊断

2020-03-08胡亚倩郑必霞刘志峰李玫金玉张志华

东南大学学报(医学版) 2020年6期

关键词：检测

胡亚倩，郑必霞，刘志峰，李玫，金玉，张志华

(南京医科大学附属儿童医院消化科，江苏南京 210000)

Alagille综合征(ALGS)是一种常染色体显性遗传病，主要发生于儿童和青少年，病因为JAG1或Notch2 基因突变影响Notch信号通路，从而引起肝内小叶间胆管减少[1]。临床上多因婴儿期胆汁淤积症就诊，常伴有心脏疾病、骨骼异常、眼部异常和特殊面容等临床表现。作者回顾一个家系中两例ALGS患儿的临床表现及基因检测结果，并复习相关文献，总结ALGS的临床特征及遗传特点，为临床更好地选择分子诊断方法并早期识别、诊治ALGS提供思路。

1 病例介绍

1.1 病例一般情况

患儿之兄，6岁，5年前因“发现肝功能异常伴皮肤瘙痒1月余”至外院就诊。大便黄色。查体：眼眶凹陷、前额突出、鼻梁低平、尖下颌，皮肤、巩膜无明显黄染(图1左)；心前区可及3/6级收缩期杂音，无传导；肝脏肋下2.5 cm、剑突下2.0 cm，质软，边缘光整，无压痛；脾脏肋下未触及。间断口服“保肝、利胆、退黄”药物治疗。目前身高113.0 cm，体重17 kg，头围48.5 cm。

患儿，2岁7个月，因“反复皮肤瘙痒1年余”入院。大便黄色。查体：头围45.8 cm，身高85 cm，体重10 kg，眼距稍宽，下颌尖小，皮肤及巩膜未见黄染，(图1右)；心前区全收缩期3/6级杂音，无传导；肝脏肋下2.0 cm、剑突下3 cm，质软，表面光滑；脾脏肋下未触及。