结直肠息肉是结直肠黏膜上突向肠腔的隆起性病变，在未确定病理类型前统称为息肉[1]。依据病理类型可分为腺瘤性和非腺瘤性息肉，腺瘤性息肉包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤以及管状绒毛状腺瘤，非腺瘤性息肉包括炎性息肉、增生性息肉、错构瘤性息肉，其中腺瘤性息肉是临床常见的病理类型，也是结直肠癌(CRC)的癌前病变[2]。

在恶性肿瘤中，CRC的发病率居第3位，病死率居第2位[3]。在低收入地区，CRC的发病率和病死率不断升高[4]。腺瘤—肿瘤演变模型被认为是CRC的发病模式之一[2]。该模型认为，从腺瘤性息肉发展至肿瘤一般需要10年[5]。腺瘤性息肉癌变与腺瘤的种类、大小、数量、是否带蒂、生长部位、患者的年龄等多种因素有关。腺瘤体积大、绒毛状成分多、多发、无蒂、位于左侧结肠以及高龄患者具有更高的癌变风险。但相关因素并不明确，若能筛选出息肉癌变的危险因素，做到及早预防和治疗，可有效降低CRC的发病率和复发率。

1 基因与遗传

遗传易感性在结直肠息肉的发生中具有重要作用，有家族肿瘤史或遗传倾向的患者被认为是结直肠息肉发生的高危人群。有2%～5%的结肠癌与遗传因素直接相关，包括Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH相关性息肉病、Peutz-Jeghers综合征、幼年性息肉综合征、Cowden综合征和PTEN错构瘤综合征等[6]。多数CRC的癌变有基因遗传的演进模型，约有25个影响体细胞突变的基因是肿瘤演变的主要驱动因素，但85%左右的CRC被认为在每1个肿瘤发生时平均出现60个突变，这一数量超过了因主要驱动基因突变而启动的腺瘤—肿瘤的序列[7]。……