吴新娟，童铭炯

绍兴文理学院附属医院，浙江 绍兴 312000

本院自2014年1月-2018年12月对320例慢性肝炎、部分肝硬化患者，以及对病因不明所致的肝功能受损者开展肝活检，经检查发现有1例患者患早期血色病。

1 患者资料

患者男性，32岁，因“HBsAg阳性6年，乏力1月”收住入院。否认其它肝炎、高血压、糖尿病、心脏病史，否认手术、外伤及输血史，无饮酒史，有青霉素及林可霉素过敏史，否认家族遗传病及传染病史。入院查体：慢性肝病面容，皮肤巩膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣，心肺检查未见异常，肝脾肋下未触及，无腹壁静脉曲张，腹软，无压痛及反跳痛，移动性浊音阴性，双下肢未见水肿。辅助检查：血常规正常，肝功能生化学检测结果显示总蛋白80.6g／L，白蛋白51.3g／L，球蛋白29.3g／L，谷丙转氨酶51U／L，谷草转氨酶33U／L，碱性磷酸酶78U／L，Y一谷氨酰转移酶20U／L，胆碱酯酶14477U／L，总胆红素9.6umol／L，直接胆红素2.4umol／L，间接胆红素7.2umol／L，肾功能、血糖、电解质、凝血功能正常,乙肝三系HBsAg818.37IU/mL,HBeAb 0.01S/C0,HBcAb 0.1S/CO，HBV-DNA6.48E+3IU/mL。其他甲、丙、丁、戊型等肝炎抗休均为阴性，艾滋病、梅毒血清标志物均阴性，自身免疫性肝病相关抗体阴性。血铜12.94(7.12-33.8)umL/L，铜蓝蛋白0.18(0.20-0.60)g/L,血清铁26.5(9.0-30.4umol／L，铁蛋白560.30(13.0-150.0)ng／mL,不饱和铁结合力24.2(25-50.1)umol／L，转铁蛋白饱和度45.9(20.0-55.0)%，总铁结合力50.7(54-77)umol／L。B超报告：肝脏外形增大，表面光整，肝内回声增强细密，后方衰减，肝内血管网络欠清晰，门静脉未见增宽，左右肝内胆管未见扩张，提示脂肪肝。胸片、心电图未见异常。MRI提示：肝实质信号欠均匀，请结合临床。2016年10月17日行肝穿刺活检回报：“符合轻度慢性乙型肝炎伴轻度脂肪肝(G1-2/S1/F1)，肝铁沉积1级”。经实验室、体征检查，以及结合综合症状，确诊为慢性乙型肝炎，且伴脂肪肝，血色病。

2 讨论

HC（血色病）是一种疾病状态，其指的是在心脏、胰腺和肝脏等器官，或者其他实质器官铁沉积过量，且能对上述器官功能与结构带来严重危害。根据病因，临床HC分为2类，即继发性、原发性。其中，HHC（原发性血色病）又名遗传性血色病，其是位于第6号染色体短臂上的基因突变，大多数为HFE基因突变，主要为C282Y和H63D突变，部分为混合型；而且，HHC是一种先天性铁代谢障碍，其发生与小肠上皮细胞增加对食物中铁吸收有直接关系，可看作是常染色体隐性遗传病，遍布于全球多个地区、国家，在北欧白种人中比较常见，其人群发病率可达0、5%，在我国则属罕见病例。SHC的产生主要是因治疗措施或其他病症影响，造成体内铁沉积过度。目前我国对于继发性或原发性血色病的相关报告相对较少。经调查发现，我国临床症状显著的血色病发生率仅是0.1至0.25%，以40至50岁中年者居多，男女所占比率是4:1，因无典型症状，且有较低患病率，所以能一定程度提高漏诊与误诊发生。心功能衰竭和乏力、性欲减低和右上腹痛、阳痿和关节痛、糖尿病和软骨钙质沉积病等，均是血色病常见症状[1]。而典型三联征则为糖尿病、肝脏肿大和皮肤色素沉着。对于血色病的确定，以进行转铁蛋白饱和度、铁结合总量与血清铁浓度测定等为最实用的项目。就现下而言，对于血色病的诊断，MRI被看作为主要辅助检查，伴随基因检测技术的广泛应用，在诊断血色病中，国外基因检测已经逐渐取代肝活组织检查。而基因检测在我国普及率仍低，很少用于临床血色病的诊断，因此我国血色病的诊断仍然依赖肝活组织检查。在诊断此疾病中，肝活组织病理学检查可看作为金标准，通过对肝组织浓度检测，可对铁沉积程度进行评价，对肝纤维化程度进行明确，同时将其他肝脏疾病排除，能对预后进行有效判断，但肝活组织病理学检查却不能区分遗传性或继发性肝血色病[2]。此例患者既往有乙型病毒性肝炎，仅表现乏力，无其它症状，临床症状比较轻，未提供家族史，未进一步对家族人员进行筛查及基因检测，病理学报告提示(G1-2/S1/F1)，肝铁沉积1级，说明患者病情目前是早期阶段，尚未演变成肝硬化、肝纤维化。然而，经上述分析发现，此次研究所选的患者与其他患者不同，主要是研究患者无典型症状，因此对于该患者的确诊，肝活检结果可作为主要依据。

支持对症治疗与体内铁过分沉积减少等，是目前治疗血色病的主要原则，现下以铁螯合剂的应用，以及间歇静脉放血疗法的应用作为常见。其原因是，维生素C对铁的移动能起到促进作用，能有效饱和循环中铁蛋白，增加自由基活性与氧化，所以，如果患者放血治疗，则禁止进行维生素C补充。同时需限制含铁物质的摄入，并进行铁再积聚的监测。因血色病早期临床表现往往不典型，且临床较少见，易误诊漏诊，所以应加强对血色病的警惕与认知。对血色病及早发现，并开展鳌合剂治疗，或者间隙性放血，能使病情发展减缓，甚至不会对患者寿命产生影响。报道指出，在出现肝硬化前及早实施治疗，能有效改善预后，反之如果发生肝功能不全与肝硬化情况，则会影响预后。该病的早期诊断及内科综合治疗可明显减缓病情发展，改善预后，提高生存率及生活质量。