沈雨濛，沈吟

(武汉大学人民医院眼科中心，武汉 430060)

转录因子Sox2(sex determining region Y-box 2)由定位于第3号常染色体长臂26区3带至27区(q26.3～q27)的Sox2基因编码表达[1]，在哺乳动物体内广泛存在，功能涉及眼发育、性别决定、神经系统发育等方面[2]。Sox2在胚胎发育和细胞分化的多个时期均有表达，对未分化的胚胎干细胞、神经干细胞等的再生能力及干细胞的多能性至关重要，可在胚胎发育最早期开始起作用[3-4]。除具有维持细胞发育及细胞干性功能外，Sox2还兼具影响新陈代谢、增殖、凋亡与化学抵抗、侵蚀、肿瘤的成瘤和细胞的迁移等作用。

有研究表明，Sox2缺乏会引起成年小鼠神经退行性病变和神经损伤[5]。人眼中由Sox2基因缺陷引起的眼部病变具有非常典型的特征，统称为Sox2无眼球综合征，其临床表现除先天性小眼和无眼畸形外，还伴有先天性食管闭锁、生殖系统异常、脑部发育异常、垂体发育不全等[6-7]。先天性小眼症和无眼症是一种少见的眼球发育缺陷，有资料显示，先天性小眼症的患病率约为3/10万，先天性无眼症为14/10万[8]。Sox2是目前唯一明确的引起先天性小眼症和无眼症的单基因突变致病基因[8]。目前，对Sox2 无眼球综合征的研究尚处于临床病例收集和汇总阶段，对其致病机制的研究非常有限[9-10]。全面认识Sox2对视网膜发育和功能的影响，有助于眼科医师研究与其相关眼病的病理机制，为相关疾病的防治提供新思路。

1 Sox2基因敲除小鼠的视网膜表现

在中枢神经系统的发育过程中，神经元和神经胶质细胞均由一组放射状的神经前体细胞(neural progenitor cells，NPCs)发育形成。……